Síndrome Bardet-Biedl

Uma ciliopatia com envolvimento multissistêmico. É invariavelmente caracterizada por distrofia de cone e bastonete e pelo menos três características não oculares adicionais, como deficiência intelectual, obesidade, polidactilia, hipogonadismo ou anomalias renais como manifestações primárias. Na ausência de uma dessas quatro características clínicas primárias, o diagnóstico de SBB é feito quando pelo menos duas características secundárias são observadas, incluindo fibrose hepática, diabetes mellitus, anomalias reprodutivas e de desenvolvimento, retardo de crescimento, atrasos na fala ou problemas cardiovasculares.