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Síndrome Bartter tipo 3
ORPHA:93605CID-10 · E26.8CID-11 · GB90.43OMIM 607364DOENÇA RARA

A Síndrome de Bartter Clássica é um tipo de Síndrome de Bartter. Ela apresenta sintomas mais leves do que a forma que se manifesta antes ou logo após o nascimento. Os sinais incluem dificuldade para crescer e ganhar peso, um desequilíbrio em que o sangue fica muito alcalino (básico) e com pouco potássio, níveis aumentados dos hormônios renina e aldosterona no sangue, pressão baixa e os vasos sanguíneos respondem mal ao hormônio angiotensina II.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome de Bartter Clássica é um tipo de Síndrome de Bartter. Ela apresenta sintomas mais leves do que a forma que se manifesta antes ou logo após o nascimento. Os sinais incluem dificuldade para crescer e ganhar peso, um desequilíbrio em que o sangue fica muito alcalino (básico) e com pouco potássio, níveis aumentados dos hormônios renina e aldosterona no sangue, pressão baixa e os vasos sanguíneos respondem mal ao hormônio angiotensina II.

Publicações científicas
21 artigos
Último publicado: 2025 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Adolescent
+ adult, childhood, infancy
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E26.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫘
Rins
5 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Hipocalemia
Frequência: 17/17
65%prev.
Hipocalciúria
Frequência: 11/17
35%prev.
Início na infância
Frequência: 6/17
29%prev.
HP:0003577
Frequência: 5/17
18%prev.
Início juvenil
Frequência: 3/17
18%prev.
Início na infância
Frequência: 3/17
24sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (2)
Ocasional (3)
Muito raro (1)
Sem dados (17)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipocalemiaHypokalemia
Frequência: 17/17100%
HipocalciúriaHypocalciuria
Frequência: 11/1765%
Início na infânciaInfantile onset
Frequência: 6/1735%
HP:0003577
Frequência: 5/1729%
Início juvenilJuvenile onset
Frequência: 3/1718%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico21PubMed
Últimos 10 anos37publicações
Pico20236 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2009Primeiro ensaio clínico📈 2023Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

CLCNKBChloride channel protein ClC-KbDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each subunit has its own ion conduction pathway. May conduct double-barreled currents controlled by two types of gates, two fast gates that control each subunit independently and a slow common gate that opens and shuts off both subunits simultaneously (PubMed:11734858, PubMed:12111250, PubMed:16849430, Pu

LOCALIZAÇÃO

Basolateral cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Stimuli-sensing channels
MECANISMO DE DOENÇA

Bartter syndrome 3

A form of Bartter syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by impaired salt reabsorption in the thick ascending loop of Henle with pronounced salt wasting, hypokalemic metabolic alkalosis, and varying degrees of hypercalciuria.

VIAS REACTOME (1)
OUTRAS DOENÇAS (4)
Bartter disease type 4BBartter disease type 3Bartter syndrome type 4Gitelman syndrome
HGNC:2027UniProt:P51801

Variantes genéticas (ClinVar)

141 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CLCNKB: NM_000085.5(CLCNKB):c.1066C>T (p.Gln356Ter) ()
🧬 CLCNKB: NM_000085.5(CLCNKB):c.1521_1529delinsT (p.Ala508fs) ()
🧬 CLCNKB: NM_000085.5(CLCNKB):c.905_906del (p.Cys302fs) ()
🧬 CLCNKB: NM_000085.5(CLCNKB):c.1935_1936del (p.His645fs) ()
🧬 CLCNKB: NM_000085.5(CLCNKB):c.759G>A (p.Leu253=) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 140 variantes classificadas pelo ClinVar.

21
112
7
Patogênica (15.0%)
VUS (80.0%)
Benigna (5.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
SLC12A1: NM_000338.3(SLC12A1):c.2485+2T>C [Likely pathogenic]
CLCNKB: NM_000085.5(CLCNKB):c.1066C>T (p.Gln356Ter) [Pathogenic]
BSND: NM_057176.3(BSND):c.478_484dup (p.Val162fs) [Likely pathogenic]
BSND: NM_057176.3(BSND):c.680A>T (p.Glu227Val) [Uncertain significance]
BSND: NM_057176.3(BSND):c.635A>T (p.Asn212Ile) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
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Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
17 papers (10 anos)
#1

Generation of a Bartter syndrome type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line ISRM-BS3-UM18-iPSC (HHUUKDi014-A).

Stem cell research2025 Sep

SIX2-positive urine-derived renal progenitor cells (UdRPCs) were isolated from an 18-year-old Bartter syndrome type 3 (BS3) patient within a homozygous CLCNKB gene deletion. Two episomal-based plasmids expressing OCT4, SOX2, NANOG, KLF4, c-MYC and LIN28 we were able to generate an integration-free induced pluripotent stem cell line (iPSC). Pluripotency was confirmed by fluorescence-activated cell sorting analysis and immunocytochemistry for the markers-OCT4, SOX2, NANOG, TRA-1-60, TRA-1-81 and SSEA4. Embryoid body-based differentiation into the three germ layers was the conducted and confirmed by immunocytochemistry. Pluritest analysis revealed a Pearson correlation of 0,93. Short tandem repeat DNA fingerprinting and karyotype analyses were performed.

#2

Corrigendum to "Generation of a Bartter syndrome type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line ISRM-BS3_UM18-iPSC (HHUUKDi014-A)" [Stem Cell Res. 87 (2025) 103760].

Stem cell research2025 Sep
#3

An Atypical Presentation of Bartter Syndrome Type 3 With Hypocalciuria and Opisthotonus Posture in a Preterm Infant.

Clinical case reports2025 Aug

This case highlights an unusual presentation of Bartter Syndrome Type 3 marked by hypocalciuria and opisthotonus posture. Recognizing such atypical neuromuscular signs is essential for early diagnosis, genetic confirmation, and targeted management in pediatric patients with electrolyte imbalances.

#4

A Rare Case of Bartter Syndrome Type 3 Presenting With New-Onset Diabetes Mellitus.

Cureus2024 Dec

Bartter syndrome is a rare genetic disorder that often presents in the early phase of life and is caused by mutations in multiple genes encoding the transporters and channels, which are responsible for the reabsorption of various ions in the nephrons. Clinically, it presents with vomiting, failure to thrive, and dehydration. Rare instances of acquired Bartter syndrome have been linked to sarcoidosis, tuberculosis, and autoimmune diseases. Here, we discuss the case of a 52-year-old male patient who presented with complaints of multiple episodes of vomiting and mental obtundation. On further evaluation, he was found to have salt-losing tubulopathy, hypokalemia, and metabolic alkalosis. In the absence of genetic studies, the diagnosis of Bartter syndrome poses a diagnostic challenge in clinical practice.

#5

A New Case Report of a CLCNKB Complex Heterozygous Mutation in Adult-Onset Type III Bartter Syndrome.

Clinical laboratory2024 Aug 01

Type III Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive renal tubular disease caused by the mutation of the chloride voltage-gated channel Kb (CLCNKB) gene. This condition is characterized by renal sodium loss, hypokalemia, metabolic alkaliosis, high renin, and high aldosterone levels. We report a case of adult type III BS caused by a novel complex heterozygous mutation of the CLCNKB gene. The peripheral blood was extracted for whole genome DNA extraction, and the genome exon region of BS- related genes, was predicted by high-throughput sequencing and protein function prediction software. The selected mutation sites were verified by sequencing with Sanger method. The new complex heterozygous mutations of CLCNKB include heterozygous deletion of exon 2 - 20 of CLCNKB and nonsense mutation of exon 19, c.2010G>A (p.W670X). This complex heterozygous mutation has not been reported in humans. For patients with high clinical suspicion of BS, a clear diagnosis should be made through genetic test-ing to improve patients' quality of life and provide genetic guidance.

Publicações recentes

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📚 EuropePMC566 artigos no totalmostrando 37

2025

Corrigendum to "Generation of a Bartter syndrome type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line ISRM-BS3_UM18-iPSC (HHUUKDi014-A)" [Stem Cell Res. 87 (2025) 103760].

Stem cell research
2025

An Atypical Presentation of Bartter Syndrome Type 3 With Hypocalciuria and Opisthotonus Posture in a Preterm Infant.

Clinical case reports
2025

Generation of a Bartter syndrome type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line ISRM-BS3-UM18-iPSC (HHUUKDi014-A).

Stem cell research
2024

A Rare Case of Bartter Syndrome Type 3 Presenting With New-Onset Diabetes Mellitus.

Cureus
2024

A New Case Report of a CLCNKB Complex Heterozygous Mutation in Adult-Onset Type III Bartter Syndrome.

Clinical laboratory
2024

Clinical, genetic characteristics and outcome of four Chinese patients with Bartter syndrome type 3: Further insight into a genotype-phenotype correlation.

Molecular genetics and metabolism reports
2024

Hypokalemia in a young man…think Bartter syndrome type 3.

Annals of medicine and surgery (2012)
2024

Adult classic Bartter syndrome: a case report with 5-year follow-up and literature review.

Endocrine journal
2023

Long-read sequencing identifies a common transposition haplotype predisposing for CLCNKB deletions.

Genome medicine
2023

A novel homozygous CLCNKB variant: An early presentation of classic Bartter syndrome in a neonate.

Birth defects research
2023

Two Brothers from Macedonia with Gitelman Syndrome.

Balkan journal of medical genetics : BJMG
2023

Genotypic variability in patients with clinical diagnosis of Bartter syndrome type 3.

Scientific reports
2023

Clinical Findings and Genetic Analysis of Nine Mexican Families with Bartter Syndrome.

Archives of medical research
2023

Modus operandi of ClC-K2 Cl- Channel in the Collecting Duct Intercalated Cells.

Biomolecules
2022

A novel CLCNKB variant in a Chinese family with classic Bartter syndrome and prenatal genetic diagnosis.

Molecular genetics &amp; genomic medicine
2021

Simultaneous Homozygous Mutations in SLC12A3 and CLCNKB in an Inbred Chinese Pedigree.

Genes
2020

Two novel mutations in the CLCNKB gene leading to classic Bartter syndrome presenting as syncope and hypertension in a 13-year-old boy.

BMJ case reports
2020

Co-Existence of Congenital Adrenal Hyperplasia and Bartter Syndrome due to Maternal Uniparental Isodisomy of HSD3B2 and CLCNKB Mutations.

Hormone research in paediatrics
2020

Thirteen novel CLCNKB variants and genotype/phenotype association study in 42 Chinese patients with Bartter syndrome type 3.

Endocrine
2020

Inherited salt-losing tubulopathy: An old condition but a new category of tubulopathy.

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society
2019

Bartter syndrome type III with only a synonymous mutation of the CLCNKB gene
.

Clinical nephrology
2019

A novel CLCNKB mutation in a Chinese girl with classic Bartter syndrome: a case report.

BMC medical genetics
2019

Classic Bartter Syndrome: A Cause of Severe Hypokalemic Metabolic Alkalosis.

Clinical pediatrics
2019

A novel mutation associated with Type III Bartter syndrome: A report of five cases.

Molecular medicine reports
2018

Bartter Syndrome Type 3: Phenotype-Genotype Correlation and Favorable Response to Ibuprofen.

Frontiers in pediatrics
2018

[Bartter syndrome, severe rare orphan kidney disease: a step towards therapy through pharmacogenetic and epidemiological studies].

Giornale italiano di nefrologia : organo ufficiale della Societa italiana di nefrologia
2017

Antenatal Bartter syndrome presenting with vomiting and constipation mimicking subacute intestinal obstruction in a 20-day-old neonate.

BMJ case reports
2017

In silico model of the human ClC-Kb chloride channel: pore mapping, biostructural pathology and drug screening.

Scientific reports
2017

Paving the way for Bartter syndrome type 3 drug discovery: a hope from basic research.

The Journal of physiology
2017

Clinical and Genetic Spectrum of Bartter Syndrome Type 3.

Journal of the American Society of Nephrology : JASN
2017

Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome.

PloS one
2016

New perspective of ClC-Kb/2 Cl- channel physiology in the distal renal tubule.

American journal of physiology. Renal physiology
2016

Unusual case of failure to thrive: Type III Bartter syndrome.

Journal of Nepal Health Research Council
2015

Whole Exome Sequencing Reveals CLCNKB Mutations in a Case of Sudden Unexpected Infant Death.

Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society
2015

Whole-Exome Sequencing Reveals CLCNKB Mutations in a Case of Sudden Unexpected Infant Death.

Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society
2016

Differential diagnosis of Bartter syndrome, Gitelman syndrome, and pseudo-Bartter/Gitelman syndrome based on clinical characteristics.

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
2015

ClC-K chloride channels: emerging pathophysiology of Bartter syndrome type 3.

American journal of physiology. Renal physiology
Ver todos os 566 no EuropePMC

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Generation of a Bartter syndrome type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line ISRM-BS3-UM18-iPSC (HHUUKDi014-A).
    Stem cell research· 2025· PMID 40609324mais citado
  2. Corrigendum to "Generation of a Bartter syndrome type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line ISRM-BS3_UM18-iPSC (HHUUKDi014-A)" [Stem Cell Res. 87 (2025) 103760].
    Stem cell research· 2025· PMID 40818270mais citado
  3. An Atypical Presentation of Bartter Syndrome Type 3 With Hypocalciuria and Opisthotonus Posture in a Preterm Infant.
    Clinical case reports· 2025· PMID 40756081mais citado
  4. A Rare Case of Bartter Syndrome Type 3 Presenting With New-Onset Diabetes Mellitus.
    Cureus· 2024· PMID 39840160mais citado
  5. A New Case Report of a CLCNKB Complex Heterozygous Mutation in Adult-Onset Type III Bartter Syndrome.
    Clinical laboratory· 2024· PMID 39193977mais citado
  6. Clinical, genetic characteristics and outcome of four Chinese patients with Bartter syndrome type 3: Further insight into a genotype-phenotype correlation.
    Mol Genet Metab Rep· 2024· PMID 39071140recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:93605(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:607364(OMIM)
  3. MONDO:0011822(MONDO)
  4. GARD:9659(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q27674849(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome Bartter tipo 3
Compêndio · Raras BR

Síndrome Bartter tipo 3

ORPHA:93605 · MONDO:0011822
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E26.8 · Outro hiperaldosteronismo
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood, Infancy
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1846343
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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