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A síndrome de Coffin-Lowry (CLS) é uma doença neurológica genética rara caracterizada por atraso psicomotor e de crescimento, dismorfismo facial, anomalias dos dedos e alterações esqueléticas progressivas.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Respiratory function in 192 adult patients with spinal muscular atrophy (SMA) treated with nusinersen - a multicenter observational study.
Unmet needs of adults living with mucopolysaccharidosis II: data from the Hunter Outcome Survey.
Keratin-associated epidermolysis bullosa simplex: phenotypes and challenges in clinical trials - a narrative review and systematic update.
🥇 Revisão sistemáticaRecurrent Events Analysis of MASTER DAPT: Total Ischemic and Bleeding Events After Abbreviated vs Prolonged DAPT in HBR Patients.
🥇 Ensaio randomizado