ORPHA:1074
Síndrome de anquiloblefaro filiforme congênito-ânus imperfurado
Defeito de desenvolvimento extremamente raro durante a síndrome de malformação embriogênica caracterizada por faixas de tecido extensível conectando as margens das pálpebras superiores e inferiores, em associação com atresia anal. Os pacientes também podem apresentar fenda palatina, hidrocefalia e meningomielocele. Não houve mais descrições na literatura desde 1993.
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Agente Síndrome de anquiloble… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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3 casos documentados
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