ORPHA:2697
Síndrome de artrogripose-disfunção renal-colestase
A síndrome artrogripose-disfunção renal-colestase (ARC) é um distúrbio multissistêmico, caracterizado por artrogripose múltipla congênita neurogênica, disfunção tubular renal e colestase neonatal com baixa atividade sérica da gama-glutamil transferase.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome de artrogripo… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
100 casos documentados
2Genes causadores
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