Síndrome de ataxia-surdez-transtorno do desenvolvimento intelectual

ORPHA:1188

Síndrome de ataxia-surdez-transtorno do desenvolvimento intelectual

Esta síndrome é caracterizada por ataxia progressiva com início na infância, surdez e déficit intelectual.

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Último publicado: 2026

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Esta síndrome é caracterizada por ataxia progressiva com início na infância, surdez e déficit intelectual.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

5 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

😀

Face

1 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

18sintomas

Muito frequente (5)

Frequente (11)

Ocasional (1)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ataxia

Muito frequente

90%

EstrabismoStrabismus

Muito frequente

90%

Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment

Muito frequente

90%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Muito frequente

90%

NistagmoNystagmus

Muito frequente

90%

Anormalidade da fala ou vocalizaçãoAbnormality of speech or vocalization

Frequente

55%

Aplasia/Hipoplasia do cerebeloAplasia/Hypoplasia of the cerebellum

Frequente

55%

EscolioseScoliosis

Frequente

55%

Reflexos tendíneos reduzidosReduced tendon reflexes

Frequente

55%

Morfologia anormal do palatoAbnormal palate morphology

Frequente

55%

VentriculomegaliaVentriculomegaly

Frequente

55%

Atrofia cortical cerebralCerebral cortical atrophy

Frequente

55%

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