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Síndrome de ceratodermia palmoplantar-reversão sexual XX-predisposição a carcinoma de células escamosas
ORPHA:85112

Síndrome de ceratodermia palmoplantar-reversão sexual XX-predisposição a carcinoma de células escamosas

A predisposição à reversão sexual da ceratodermia palmoplantar-XX para a síndrome do carcinoma espinocelular é caracterizada pela reversão sexual em homens com cariótipo 46, XX (SRY negativo), hiperqueratose palmoplantar e predisposição ao carcinoma espinocelular. Até o momento, foram descritos cinco casos (quatro dos quais eram irmãos). A etiologia é desconhecida.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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