Síndrome de deficiência de hormônios hipofisários combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna

RARAS:D231720

ORPHA:231720CID-10 · E23.0CID-11 · 5A61.0OMIM 221750DOENÇA RARA

grupoDoença do sistema nervoso

A Síndrome da Deficiência Combinada Não Adquirida de Hormônios da Hipófise, Perda Auditiva Neurossensorial e Anormalidades na Coluna é uma doença rara, genética (a pessoa já nasce com ela), caracterizada por uma deficiência generalizada na produção de hormônios pela glândula hipófise (uma glândula importante na cabeça), que pode ou não incluir a falta do hormônio ACTH. Essa condição vem acompanhada de problemas na coluna vertebral, como rigidez frequente no pescoço e pescoço curto com movimentos limitados. Também causa perda de audição nos nervos do ouvido, que pode variar em intensidade. A parte da frente da glândula hipófise geralmente não se desenvolve bem (é subdesenvolvida). Em casos raros, pode haver um atraso leve no desenvolvimento ou alguma dificuldade intelectual.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome da Deficiência Combinada Não Adquirida de Hormônios da Hipófise, Perda Auditiva Neurossensorial e Anormalidades na Coluna é uma doença rara, genética (a pessoa já nasce com ela), caracterizada por uma deficiência generalizada na produção de hormônios pela glândula hipófise (uma glândula importante na cabeça), que pode ou não incluir a falta do hormônio ACTH. Essa condição vem acompanhada de problemas na coluna vertebral, como rigidez frequente no pescoço e pescoço curto com movimentos limitados. Também causa perda de audição nos nervos do ouvido, que pode variar em intensidade. A parte da frente da glândula hipófise geralmente não se desenvolve bem (é subdesenvolvida). Em casos raros, pode haver um atraso leve no desenvolvimento ou alguma dificuldade intelectual.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

13

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10CID-10: E23.0

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏

Crescimento

5 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Deficiência auditiva neurossensorial

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Baixa estatura

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Cifoescoliose toracolombar

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hipotireoidismo hipofisário

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Pescoço curto

Muito frequente (99-80%)

14sintomas

Muito frequente (9)

Ocasional (1)

Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment

Muito frequente (99-80%)90%

Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimentoDecreased response to growth hormone stimulation test

Muito frequente (99-80%)90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente (99-80%)90%

Cifoescoliose toracolombarThoracolumbar kyphoscoliosis

Muito frequente (99-80%)90%

Hipotireoidismo hipofisárioPituitary hypothyroidism

Muito frequente (99-80%)90%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

LHX3LIM/homeobox protein Lhx3Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transcription factor. Recognizes and binds to the consensus sequence motif 5'-AATTAATTA-3' in the regulatory elements of target genes, such as glycoprotein hormones alpha chain CGA and visual system homeobox CHX10, positively modulating transcription; transcription can be co-activated by LDB2. Synergistically enhances transcription from the prolactin promoter in cooperation with POU1F1/Pit-1 (By similarity). Required for the establishment of the specialized cells of the pituitary gland and the n

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Regulation of expression of SLITs and ROBOs

MECANISMO DE DOENÇA

Pituitary hormone deficiency, combined, 3

Combined pituitary hormone deficiency is defined as the impaired production of growth hormone and one or more of the other five anterior pituitary hormones. CPHD3 is characterized by a complete deficit in all but one (adrenocorticotropin) anterior pituitary hormone and a rigid cervical spine leading to limited head rotation.

VIAS REACTOME (1)

Regulation of expression of SLITs and ROBOs

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Pituitária

89.7 TPM

Testículo

0.4 TPM

Skin Not Sun Exposed Suprapubic

0.1 TPM

Cerebelo

0.1 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

0.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (19)

LDB1999 SSBP3813 ESX1799 NEUROG2780 RLIM779 ISL1771 LIM2765 SYNM750

OUTRAS DOENÇAS (2)

non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalitieshypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function

HGNC:6595UniProt:Q9UBR4

Variantes genéticas (ClinVar)

128 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LHX3: NM_178138.6(LHX3):c.79+1990_79+1992del ()

🧬 LHX3: NM_178138.6(LHX3):c.562G>T (p.Glu188Ter) ()

🧬 LHX3: GRCh38/hg38 9q34.3(chr9:135445565-138172039)x1 ()

🧬 LHX3: GRCh37/hg19 9q34.3(chr9:139020257-139135215)x1 ()

🧬 LHX3: NM_178138.6(LHX3):c.482G>T (p.Arg161Leu) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Regulation of expression of SLITs and ROBOs

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Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de deficiência de hormônios hipofisários combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de deficiência de hormônios hipofisários combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna

Centros para Síndrome de deficiência de hormônios hipofisários combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de deficiência de hormônios hipofisários combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna

Sou paciente de Síndrome de deficiência de hormônios hipofisários combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de deficiência de hormônios hipofisários combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de deficiência de hormônios hipofisários combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Bases de dados e fontes oficiais

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