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Anomalia cromossômica caracterizada por características dismórficas faciais distintas, hipotonia, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, defeitos cardíacos, deficiência auditiva e deficiência de crescimento de início pré-natal.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Operative treatment of severe scoliosis and pelvic obliquity in patients with spinal muscular atrophy: assessment of outcomes and complications.
Dementia in Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Literature Review.
🥇 Revisão sistemáticaUnilateral interlaminar fenestration on the convex side provides a reliable access for intrathecal administration of nusinersen in spinal muscular atrophy: a retrospective study.