ORPHA:567
Síndrome de deleção 22q11.2
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD) é uma anomalia cromossômica que causa um distúrbio de malformação congênita cujas características comuns incluem defeitos cardíacos, anomalias palatais, dismorfismo facial, atraso no desenvolvimento e deficiência imunológica.
Unknown12 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome de deleção 22… monitorando fontes continuamente
always-on12Genes causadores
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