ORPHA:230851
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvar cardíaco
Forma da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por pele macia, hiperextensibilidade da pele, fácil formação de hematomas, formação de cicatriz atrófica, hipermobilidade articular e defeitos valvares cardíacos compreendendo insuficiência valvular mitral e/ou aórtica.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
6 casos documentados
1Genes causadores
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