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Síndrome de fenda lábio-palatina-surdez-lipoma sagrado
ORPHA:2003

Síndrome de fenda lábio-palatina-surdez-lipoma sagrado

A síndrome do lipoma sacro-surdez-fissura labial/palatina é caracterizada por fissura labiopalatina, surdez neurossensorial profunda e um lipoma sacral. Foi descrita em dois irmãos de origem chinesa, filhos de pais não consanguíneos. Achados adicionais incluíram apêndices no calcanhar e coxa, ou meningocele sacral anterior e quadril luxado. O modo de herança é provavelmente autossômico ou recessivo ligado ao X.

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