ORPHA:2255
Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatia congênita
Diabetes mellitus sindrômico raro, caracterizado por agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus e anomalias cardíacas (incluindo transposição dos grandes vasos, defeitos do septo ventricular ou atrial, estenose pulmonar ou persistência do canal arterial).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
1Genes causadores
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