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A síndrome de imunodeficiência primária devido à deficiência de p14 é caracterizada por baixa estatura, hipopigmentação, fácies grosseira e infecções broncopulmonares frequentes por Streptococcus pneumoniae.
A síndrome de imunodeficiência primária devido à deficiência de p14 é caracterizada por baixa estatura, hipopigmentação, fácies grosseira e infecções broncopulmonares frequentes por Streptococcus pneumoniae.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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