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Doença de pele caracterizada por poiquilodermia, unhas hiperceratóticas, hiperqueratose generalizada nas palmas das mãos e plantas dos pés, neutropenia, baixa estatura e infecções pulmonares recorrentes. Tem base material na mutação no gene C16ORF57 no cromossomo 16q13.
Doença de pele caracterizada por poiquilodermia, unhas hiperceratóticas, hiperqueratose generalizada nas palmas das mãos e plantas dos pés, neutropenia, baixa estatura e infecções pulmonares recorrentes. Tem base material na mutação no gene C16ORF57 no cromossomo 16q13.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 39 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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