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Síndrome de infecção crônica por vírus de Epstein-Barr
ORPHA:2566CID-10 · B27.0CID-11 · 1D81.0OMIM 226990DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sangue / imuneInício infantilHerança Unknown
Também conhecida comoCAEBVEBV
Sinônimos clínicos: Síndrome CAEBV · Síndrome de infeção EBV crónica

É uma doença rara e que piora com o tempo, começando com uma primeira infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV). Nessa infecção, o corpo produz linfócitos demais (uma doença que chamamos de linfoproliferativa) por mais de 6 meses. Linfócitos são um tipo de glóbulo branco. Eles são uma parte importante do sistema de defesa do corpo, pois ajudam a combater doenças e a proteger o corpo contra infecções, produzindo anticorpos contra vírus ou bactérias e controlando as respostas imunológicas. Nessa condição, há muitos anticorpos contra o EBV no sangue. A maioria das pessoas (cerca de 95% dos adultos) se infecta com o EBV em algum momento da vida e nunca desenvolve problemas de saúde por causa dele. No entanto, o EBV pode causar mononucleose infecciosa e outras doenças, e está ligado a várias doenças autoimunes e alguns tipos de câncer. Embora a maioria das infecções na infância não cause sintomas, a infecção por EBV em adolescentes ou adultos jovens frequentemente causa mononucleose. Depois de uma infecção por EBV, o vírus fica adormecido (inativo) no corpo e, em alguns casos, ele pode se reativar. Isso nem sempre causa sintomas, mas pessoas com o sistema de defesa enfraquecido têm mais chances de desenvolver sintomas se o EBV se reativar. Em casos raros, pessoas infectadas com EBV desenvolvem uma condição chamada Infecção Crônica Ativa pelo Vírus Epstein-Barr (CAEBV), mesmo sem ter problemas aparentes no sistema imunológico (de defesa). A maioria dos casos de CAEBV relatados vem do Japão. Esses pacientes apresentam algumas das complicações que também podem ser vistas em pessoas saudáveis com uma infecção aguda (recente) por EBV, mas, diferente das pessoas saudáveis, essas complicações não desaparecem e pioram com o tempo. Os sintomas mais comuns da CAEBV incluem febre, problemas no fígado, aumento do baço (esplenomegalia), gânglios linfáticos inchados (linfadenopatia) e baixo número de plaquetas (trombocitopenia), além de uma grande quantidade de DNA do EBV no sangue. Outros problemas que aparecem em mais de 10% dos pacientes incluem aumento do fígado (hepatomegalia), anemia, sensibilidade exagerada a picadas de mosquito, manchas na pele, feridas na boca, síndrome hemofagocítica, aneurismas nas artérias do coração e insuficiência hepática (falência do fígado).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de infecção crônica por vírus de Epstein-Barr é uma condição rara em que o corpo não consegue controlar o vírus EBV, mantendo sintomas por mais de 6 meses. A família geralmente percebe febre contínua, cansaço extremo, infecções frequentes e aumento da barriga por inchaço do fígado e do baço. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue que detectam grande quantidade de vírus e alterações de imunidade, além de testes genéticos específicos. No Brasil, a condição ainda não consta na lista de protocolos oficiais do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É uma doença rara e que piora com o tempo, começando com uma primeira infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV). Nessa infecção, o corpo produz linfócitos demais (uma doença que chamamos de linfoproliferativa) por mais de 6 meses. Linfócitos são um tipo de glóbulo branco. Eles são uma parte importante do sistema de defesa do corpo, pois ajudam a combater doenças e a proteger o corpo contra infecções, produzindo anticorpos contra vírus ou bactérias e controlando as respostas imunológicas. Nessa condição, há muitos anticorpos contra o EBV no sangue. A maioria das pessoas (cerca de 95% dos adultos) se infecta com o EBV em algum momento da vida e nunca desenvolve problemas de saúde por causa dele. No entanto, o EBV pode causar mononucleose infecciosa e outras doenças, e está ligado a várias doenças autoimunes e alguns tipos de câncer. Embora a maioria das infecções na infância não cause sintomas, a infecção por EBV em adolescentes ou adultos jovens frequentemente causa mononucleose. Depois de uma infecção por EBV, o vírus fica adormecido (inativo) no corpo e, em alguns casos, ele pode se reativar. Isso nem sempre causa sintomas, mas pessoas com o sistema de defesa enfraquecido têm mais chances de desenvolver sintomas se o EBV se reativar. Em casos raros, pessoas infectadas com EBV desenvolvem uma condição chamada Infecção Crônica Ativa pelo Vírus Epstein-Barr (CAEBV), mesmo sem ter problemas aparentes no sistema imunológico (de defesa). A maioria dos casos de CAEBV relatados vem do Japão. Esses pacientes apresentam algumas das complicações que também podem ser vistas em pessoas saudáveis com uma infecção aguda (recente) por EBV, mas, diferente das pessoas saudáveis, essas complicações não desaparecem e pioram com o tempo. Os sintomas mais comuns da CAEBV incluem febre, problemas no fígado, aumento do baço (esplenomegalia), gânglios linfáticos inchados (linfadenopatia) e baixo número de plaquetas (trombocitopenia), além de uma grande quantidade de DNA do EBV no sangue. Outros problemas que aparecem em mais de 10% dos pacientes incluem aumento do fígado (hepatomegalia), anemia, sensibilidade exagerada a picadas de mosquito, manchas na pele, feridas na boca, síndrome hemofagocítica, aneurismas nas artérias do coração e insuficiência hepática (falência do fígado).

Pesquisas ativas
5 ensaios
10 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1988 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: B27.0
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🩸
Sangue
5 sintomas
🫁
Pulmão
3 sintomas
🛡️
Imunológico
2 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Eosinofilia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Explosão oxidativa de neutrófilos diminuída
Obrigatório (100%)
100%prev.
BCGite
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hepatomegalia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hipoalbuminemia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Monocitopenia
Obrigatório (100%)
23sintomas
Muito frequente (15)
Muito raro (1)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

EosinofiliaEosinophilia
Obrigatório (100%)100%
Explosão oxidativa de neutrófilos diminuídaDecreased neutrophil oxidative burst
Obrigatório (100%)100%
BCGiteBCGitis
Obrigatório (100%)100%
HepatomegaliaHepatomegaly
Obrigatório (100%)100%
HipoalbuminemiaHypoalbuminemia
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa38desde 1988
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19881 papers
Linha do tempo
19902000201020201988Hoje · 2026🧪 2007Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Unknown.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
IRF8
IRF8Interferon regulatory factor 8Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Interferon gamma signalingInterferon alpha/beta signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Immunodeficiency 32A

An immunologic disorder characterized by abnormal peripheral blood myeloid phenotype with a marked loss of CD11C-positive/CD1C dendritic cells, resulting in selective susceptibility to mycobacterial infections.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
136.0 TPM
Baço
107.3 TPM
Intestino delgado
40.8 TPM
Pulmão
21.1 TPM
Sangue
18.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiencyimmunodeficiency 32B
HGNC:5358UniProt:Q02556

Variantes genéticas (ClinVar)

57 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 IRF8: GRCh37/hg19 16q24.1-24.2(chr16:85281141-88194304)x1 ()
🧬 IRF8: GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46432879-90294753)x3 ()
🧬 IRF8: NM_002163.4(IRF8):c.944G>A (p.Arg315His) ()
🧬 IRF8: Single allele ()
🧬 IRF8: GRCh37/hg19 16q23.3-24.3(chr16:82865402-90163542)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
✓Aprovado1
2Fase 21
1Fase 11
·Pré-clínico7
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 10 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de infecção crônica por vírus de Epstein-Barr

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 3 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

4 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

10 ensaios clínicos encontrados, 5 ativos.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 0

Ver todos os 1 no EuropePMC

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença surge após uma infecção primária pelo vírus de Epstein-Barr (EBV), na qual ocorre proliferação anormal de linfócitos por mais de 6 meses. Alterações no gene IRF8 e defeitos na resposta imune estão associados ao quadro.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2566
    Orphanet
  2. GARD:9534
    GARD (NIH)
  3. Q5384031
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de infecção crônica por vírus de Epstein-Barr. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-infeccao-cronica-por-virus-de-epstein-barr

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de infecção crônica por vírus de Epstein-Barr

ORPHA:2566 · MONDO:0009194
Prevalência
Unknown
Herança
Unknown
CID-10
B27.0 · Mononucleose pelo vírus herpes gama
CID-11
Ensaios
5 ativos
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0149678
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara