Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera

ORPHA:79495CID-10 · Q84.2CID-11 · LD27.0YOMIM 307150DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of pilosebaceous unit

Herança XL/XLD

Auditável

A hipertricose generalizada congênita ligada ao cromossomo X é um tipo extremamente raro de hipertricose lanuginosa congênita, uma doença de pele congênita, caracterizada pelo crescimento excessivo de pelos em todo o corpo nos homens e crescimento excessivo de pelos leve e assimétrico nas mulheres. Está associada a um dismorfismo facial leve (narinas antevertidas, prognatismo moderado) e, em alguns parentes, também foi associada a anomalias dentárias e surdez.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera é uma condição congênita muito rara caracterizada pelo crescimento excessivo de pelos pelo corpo desde o nascimento. Nos homens, os pelos costumam se espalhar por quase todo o corpo, enquanto nas mulheres o quadro tende a ser mais leve e assimétrico. A condição pode acompanhar pequenas variações no formato do nariz e do queixo, alterações nos dentes e, em alguns casos familiares, escoliose ou perda auditiva. A doença não possui medicamento específico curativo nem consta na lista oficial de PCDTs do SUS, mas a rede pública prevê exames genéticos e atendimento em reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 307150 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [8] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A hipertricose generalizada congênita ligada ao cromossomo X é um tipo extremamente raro de hipertricose lanuginosa congênita, uma doença de pele congênita, caracterizada pelo crescimento excessivo de pelos em todo o corpo nos homens e crescimento excessivo de pelos leve e assimétrico nas mulheres. Está associada a um dismorfismo facial leve (narinas antevertidas, prognatismo moderado) e, em alguns parentes, também foi associada a anomalias dentárias e surdez.

Publicações científicas

2 artigos

Último publicado: 2013 May 7

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q84.2

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

🦴

Ossos e articulações

1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

17%prev.

Escoliose

Ocasional (29-5%)

—

Hirsutismo

—

Hipertricose congênita generalizada

—

HP:0001423

4sintomas

Ocasional (1)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

EscolioseScoliosis

Ocasional (29-5%)17%

HirsutismoHirsutism

Hipertricose congênita generalizadaCongenital, generalized hypertrichosis

HP:0001423

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa13desde 2013

Total histórico2PubMed

Últimos 10 anos2publicações

Pico20111 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

X-linked dominant

SOX3Transcription factor SOX-3Disease-causing germline mutation(s) inModerado

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Deactivation of the beta-catenin transactivating complex

MECANISMO DE DOENÇA

Panhypopituitarism X-linked

Affected individuals have absent infundibulum, anterior pituitary hypoplasia, and ectopic posterior pituitary.

VIAS REACTOME (1)

Deactivation of the beta-catenin transactivating complex

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Testículo

5.6 TPM

Pituitária

3.0 TPM

Hipotálamo

2.9 TPM

Brain Nucleus accumbens basal ganglia

1.6 TPM

Brain Spinal cord cervical c-1

1.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (7)

DMRT1888 ATP11C798 OTX2796 HESX1770 ESX1735 NEUROG2732 LHX4705

OUTRAS DOENÇAS (7)

intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarismpanhypopituitarism, X-linkedX-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiencyseptooptic dysplasia

HGNC:11199UniProt:P41225

Variantes genéticas (ClinVar)

194 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SOX3: GRCh38/hg38 Xq26.3-28(chrX:137491159-155700385)x2 ()

🧬 SOX3: NC_000023.10:g.(?_139585150)_(139587235_?)del ()

🧬 SOX3: GRCh37/hg19 Xq23-28(chrX:113417246-155233731)x1 ()

🧬 SOX3: GRCh37/hg19 Xq13.1-27.1(chrX:71017904-140066710)x4 ()

🧬 SOX3: GRCh37/hg19 Xq27.1-27.3(chrX:139504564-145119351)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Deactivation of the beta-catenin transactivating complex

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

3Fase 31

2Fase 21

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios

Carregando informações de tratamento...

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera

Centros para Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera

Sou paciente de Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera

Detalhes dos centros

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