Síndrome de microdeleção 15q11.2

A síndrome de microdeleção 15q11.2 é uma monossomia autossômica parcial rara com expressão fenotípica variável e penetrância reduzida associada a uma maior suscetibilidade a distúrbios neuropsiquiátricos ou de neurodesenvolvimento, incluindo atraso no desenvolvimento psicomotor, atraso na fala, transtorno do espectro do autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, transtorno obsessivo-compulsivo, epilepsia ou convulsões. Também pode incluir características dismórficas leves e inespecíficas (como orelhas displásicas, testa larga, hipertelorismo), fenda palatina, anormalidades neurológicas e de neuroimagem (como ataxia e hipotonia muscular).