Síndrome de microdeleção 16p11.2

A síndrome de microdeleção distal 16p11.2 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante da deleção parcial do braço curto do cromossomo 16 com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve e transtorno do espectro do autismo. Macrocefalia (aparente aos 2 anos de idade), malformações cerebrais estruturais, epilepsia, anomalias vertebrais e obesidade estão frequentemente associadas.