Síndrome de microdeleção 16p13.1
A síndrome de microdeleção 16p13.11 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, microcefalia, epilepsia, baixa estatura, dismorfismo facial e problemas comportamentais.
Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A síndrome de microdeleção 16p13.11 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, microcefalia, epilepsia, baixa estatura, dismorfismo facial e problemas comportamentais.
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
A Unique Case of Aggressive Central Giant Cell Granuloma in a 10-Year-Old Boy With 16p13.11 Microdeletion Syndrome.
[A case of 16p13.11 microdeletion syndrome with febrile convulsion as the main manifestation].
Chromosome 16p13.11 Microdeletion Syndrome in a Newborn: A Case Study.
Isolated fetal horseshoe kidney does not seem to increase the risk for abnormal chromosomal microarray results.
[Clinical and genetic study of a child with mental retardation and multiple congenital anomalies and a 16p13.11 microdeletion].