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Síndrome de microdeleção 3p25.3
ORPHA:435638CID-10 · Q93.5CID-11 · LD44.31DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
heartInício neonatalHerança Unknown
Sinônimos clínicos: Del(3)p(25.3) · Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-movimentos estereotipados das mãos · Monossomia 3p25.3

Uma alteração cromossômica rara caracterizada por deficiência intelectual, epilepsia ou alterações detectadas no eletroencefalograma (EEG), dificuldade na fala, falta de coordenação dos movimentos e movimentos repetitivos das mãos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de microdeleção 3p25.3 é uma alteração genética rara que afeta o desenvolvimento infantil desde os primeiros meses de vida. A condição costuma se manifestar por meio de atraso no desenvolvimento motor, dificuldades na fala, movimentos repetitivos das mãos e crises convulsivas. Algumas crianças também podem apresentar defeitos congênitos no coração ou alterações na audição e no formato dos traços faciais. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos próprios no SUS, sendo o cuidado baseado em procedimentos de reabilitação multidisciplinar.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma alteração cromossômica rara caracterizada por deficiência intelectual, epilepsia ou alterações detectadas no eletroencefalograma (EEG), dificuldade na fala, falta de coordenação dos movimentos e movimentos repetitivos das mãos.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
8
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q93.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
10 sintomas
🦴
Ossos e articulações
8 sintomas
🧠
Neurológico
7 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas

+ 19 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Atraso motor
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Maneirismos repetitivos anormais
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipotonia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Ponte nasal deprimida
Frequente (79-30%)
55%prev.
Nariz proeminente
Frequente (79-30%)
55%prev.
Filtro labial profundo
Frequente (79-30%)
51sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (9)
Ocasional (41)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso motorMotor delay
Muito frequente (99-80%)90%
Maneirismos repetitivos anormaisAbnormal repetitive mannerisms
Frequente (79-30%)55%
HipotoniaHypotonia
Frequente (79-30%)55%
Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge
Frequente (79-30%)55%
Nariz proeminenteProminent nose
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

SETD5Histone-lysine N-methyltransferase SETD5Role in the phenotype ofAltamente restrito
MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 23

A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRD23 patients manifest moderate to severe intellectual disability with additional variable features of brachycephaly, a low hairline, depressed nasal bridge, prominent high nasal root, tubular nose, upslanting palpebral fissures, long and smooth philtrum, micrognathia, thin upper lip, and crowded teeth. Behavioral problems, including obsessive-compulsive disorder, hand flapping with ritualized behavior, and autism, are prominent features.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cerebelo
79.4 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
74.8 TPM
Útero
61.3 TPM
Ovário
58.7 TPM
Cervix Endocervix
57.4 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (2)
OUTRAS DOENÇAS (3)
intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiencycomplex neurodevelopmental disorder3p25.3 microdeletion syndrome
HGNC:25566UniProt:Q9C0A6
BRPF1PeregrinRole in the phenotype ofAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Regulation of TP53 Activity through AcetylationHATs acetylate histones
MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis

An autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by delayed psychomotor development, intellectual disability, delayed language, and facial dysmorphisms, most notably ptosis. Additional features may include poor growth, hypotonia, and seizures.

OUTRAS DOENÇAS (2)
intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis3p25.3 microdeletion syndrome
HGNC:14255UniProt:P55201

Variantes genéticas (ClinVar)

860 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SETD5: NM_001080517.3(SETD5):c.2126A>G (p.Asn709Ser) ()
🧬 SETD5: NM_001080517.3(SETD5):c.2672C>T (p.Pro891Leu) ()
🧬 SETD5: NM_001080517.3(SETD5):c.2816C>T (p.Ser939Leu) ()
🧬 SETD5: NM_001080517.3(SETD5):c.2254C>G (p.Pro752Ala) ()
🧬 SETD5: NM_001080517.3(SETD5):c.2566C>G (p.Pro856Ala) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microdeleção 3p25.3

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Epileptic seizures and EEG findings in 3p deletion syndrome involving SLC6A1.

European journal of medical genetics2025 Aug

3p Deletion syndrome is a rare genetic disorder characterized by intellectual disability, growth delay, hypotonia, and distinctive facial features, with considerable phenotypic variability. Previous reports have highlighted the significance of deletions within the 3p25.3 region contributing to the development of Angelman-like features, such as stereotypic movements, a happy demeanor, epilepsy, and characteristic electroencephalogram (EEG) patterns. This study analyzed 22 patients of 3p deletion syndrome, focusing on epilepsy and EEG findings. A newly defined short smallest region of overlap (sSRO) within 3p25.3, encompassing approximately 52 kb and partially including SLC6A1 and SLC6A11, was associated with Angelman-like features, particularly epilepsy and EEG patterns. Patients with sSRO deletions exhibited a high incidence of seizures (60 %), characterized by myoclonic or absence seizures, with EEG showing generalized high-amplitude slow waves. In contrast, larger deletions beyond the sSRO were linked to dysmorphological features of 3p-syndrome, generalized tonic-clonic seizure, and non-specific EEG findings. These findings suggest that SLC6A1 dysfunction contributes to epilepsy and EEG abnormalities, possibly via impaired GABA transport, whereas patients with larger or non-overlapping deletions exhibited more typical 3p-syndrome features, suggesting that multiple neurological genes in the broader deletion region may independently contribute to more severe neurological phenotypes. In conclusion, it is important to consider GABA-related disorders, including a specific chromosomal abnormality known as 3p-syndrome with a microdeletion in the SRO region, when observing characteristic epilepsy and EEG findings resembling Angelman syndrome.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de microdeleção 3p25.3.

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada pela perda de um segmento genético no braço curto do cromossomo 3, englobando genes como SETD5 e BRPF1. Essa alteração compromete o desenvolvimento cerebral e corporal regular.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:435638
    Orphanet
  2. GARD:21813
    GARD (NIH)
  3. Q55788181
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de microdeleção 3p25.3. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3p253

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de microdeleção 3p25.3

ORPHA:435638 · MONDO:0018564
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
8 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
Q93.5 · Outras deleções parciais de cromossomo
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5437630
Wikidata

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara