Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-macro-orquidia ligada ao X

A síndrome de deficiência intelectual ligada ao X-macrocefalia-macroorquidismo é caracterizada por déficit intelectual que afeta ambos os sexos, macrocefalia e macroorquidismo na maioria dos homens afetados. Foi descrita em 12 indivíduos de duas gerações de uma família. Outros homens desta família não apresentaram déficit intelectual, mas apresentaram macroorquidismo e macrocefalia. A transmissão está ligada ao X e o gene causador foi localizado na região q12-q21 do cromossomo X.