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Síndrome de supercrescimento CHD8
ORPHA:642675

Síndrome de supercrescimento CHD8

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada porperturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada, fenótipo do espectro do autismo, macrocefalia, estatura alta, problemas gastrointestinais (incluindo constipação recorrente), características faciais distintas (incluindo olhos arregalados com fissura palpebral inclinada para baixo, nariz largo com ponta nasal cheia, queixo pontudo e testa larga com crista supraorbital proeminente) e problemas de sono. Outras manifestações clínicas incluem problemas de ansiedade, problemas de atenção, interações sociais prejudicadas e convulsões.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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