ORPHA:908
Síndrome de X-frágil
Síndrome genética causada por mutações no gene FMR1, responsável pela expressão da proteína X frágil de retardo mental 1. Esta proteína participa do desenvolvimento neural. Esta síndrome se manifesta com deficiências mentais, emocionais, comportamentais, físicas e de aprendizagem.
1-5 / 10 0001 gene identificadoX-linked dominant
Agente Síndrome de X-frágil monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Raro
1-5 / 10 000
1Genes causadores
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