Síndrome hereditária de predisposição ao câncer devido a uma mutação germinativa com ganho de função no gene MITF, associada a uma maior incidência de melanoma amelanótico e nodular, múltiplos melanomas primários e aumento no número e tamanho do nevo. Também pode predispor à coexistência de melanoma e carcinoma de células renais e ao câncer de pâncreas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome hereditária de predisposição ao câncer devido a uma mutação germinativa com ganho de função no gene MITF, associada a uma maior incidência de melanoma amelanótico e nodular, múltiplos melanomas primários e aumento no número e tamanho do nevo. Também pode predispor à coexistência de melanoma e carcinoma de células renais e ao câncer de pâncreas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Binds to M-boxes (5'-TCATGTG-3') and symmetrical DNA sequences (E-boxes) (5'-CACGTG-3') found in the promoter of pigmentation genes, such as tyrosinase (TYR) (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Involved in the cellular response to amino acid availability by acting down
NucleusCytoplasmLysosome membrane
Waardenburg syndrome 2A
WS2 is a genetically heterogeneous, autosomal dominant disorder characterized by sensorineural deafness, pigmentary disturbances, and absence of dystopia canthorum. The frequency of deafness is higher in WS2 than in WS1.
Variantes genéticas (ClinVar)
348 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
10 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:293822(Orphanet)
- OMIM OMIM:614456(OMIM)
- MONDO:0013759(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55784326(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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