Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado

ORPHA:293822CID-10 · C43.9OMIM 614456DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

Início adulta

Auditável

Síndrome hereditária de predisposição ao câncer devido a uma mutação germinativa com ganho de função no gene MITF, associada a uma maior incidência de melanoma amelanótico e nodular, múltiplos melanomas primários e aumento no número e tamanho do nevo. Também pode predispor à coexistência de melanoma e carcinoma de células renais e ao câncer de pâncreas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

Esta é uma condição hereditária rara que predispõe o organismo a desenvolver melanoma cutâneo e carcinoma de células renais. As pessoas afetadas costumam notar aumento no tamanho e na quantidade de pintas na pele, além de lesões de melanoma na vida adulta. A causa é uma alteração genética no gene MITF, transmitida de forma autossômica dominante. No SUS, os cuidados para melanoma cutâneo são dispensados conforme a autonomia de cada serviço especializado.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] PCDT vigente "Melanoma Cutâneo" — o SU…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome hereditária de predisposição ao câncer devido a uma mutação germinativa com ganho de função no gene MITF, associada a uma maior incidência de melanoma amelanótico e nodular, múltiplos melanomas primários e aumento no número e tamanho do nevo. Também pode predispor à coexistência de melanoma e carcinoma de células renais e ao câncer de pâncreas.

Medicamentos

4 com registro

DACARBAZINA, EVODAZIN, FAULDACAR

Tem tratamento?

✓ 4 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

DACARBAZINAEVODAZINFAULDACARDACARB

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

30

pacientes catalogados

Início

Adult

+ elderly

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 0%

CID-10: C43.9

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Características mais comuns

—

Herança autossômica dominante

—

Melanoma cutâneo

2sintomas

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Melanoma cutâneoCutaneous melanoma

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

MITF

MITFMicrophthalmia-associated transcription factorMajor susceptibility factor inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Transcriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activitySUMOylation of transcription factors

MECANISMO DE DOENÇA

Waardenburg syndrome 2A

WS2 is a genetically heterogeneous, autosomal dominant disorder characterized by sensorineural deafness, pigmentary disturbances, and absence of dystopia canthorum. The frequency of deafness is higher in WS2 than in WS1.

VIAS REACTOME (10)

SUMOylation of transcription factors Regulation of MITF-M-dependent genes involved in pigmentation Regulation of MITF-M-dependent genes involved in apoptosis Regulation of MITF-M-dependent genes involved in cell cycle and proliferation Regulation of MITF-M-dependent genes involved in DNA replication, damage repair and senescence

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cervix Ectocervix

70.8 TPM

Cervix Endocervix

58.0 TPM

Útero

57.6 TPM

Músculo esquelético

25.9 TPM

Esôfago - Muscular

24.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TFE3979 TFEB976 DCT956 SPI1946 PAX6911 JUN898 EP300877 MAPK3873

OUTRAS DOENÇAS (9)

Waardenburg syndrome type 2ATietz syndromecoloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafnesspapillary renal cell carcinoma

HGNC:7105UniProt:O75030

Variantes genéticas (ClinVar)

348 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MITF: NM_001354604.2(MITF):c.1354del (p.Asp452fs) ()

🧬 MITF: NM_001354604.2(MITF):c.881-2A>G ()

🧬 MITF: NM_001354604.2(MITF):c.913_914del (p.Ala305fs) ()

🧬 MITF: NM_001354604.2(MITF):c.426C>G (p.Tyr142Ter) ()

🧬 MITF: NM_001354604.2(MITF):c.1327_1328insG (p.Thr443fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

10 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

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Doença com base genética

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A síndrome é causada por mutações germinativas com ganho de função no gene MITF. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante.

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO)[4] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-para-carcinoma-de-celulas-renais-e-melanoma-mitf-relacionado

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