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Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado
ORPHA:293822

Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado

Síndrome hereditária de predisposição ao câncer devido a uma mutação germinativa com ganho de função no gene MITF, associada a uma maior incidência de melanoma amelanótico e nodular, múltiplos melanomas primários e aumento no número e tamanho do nevo. Também pode predispor à coexistência de melanoma e carcinoma de células renais e ao câncer de pâncreas.

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Ultra-raro
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