Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
BAP1-related tumor predisposition syndrome (TPDS) is an inherited cancer-predisposing syndrome, associated with germline mutations in BAP1 tumor suppressor gene. The most commonly observed cancer types include uveal melanoma, malignant mesothelioma, renal cell carcinoma, lung, ovarian, pancreatic, breast cancer and meningioma, with variable age of onset. Common cutaneous manifestations include malignant melanoma, basal cell carcinoma and benign melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumors (MBAIT) presenting as multiple skin-coloured to reddish-brown dome-shaped to pedunculated, well-circumscribed papules with an average size of 5 mm, histologically predominantly composed of epithelioid melanocytes with abundant amphophilic cytoplasm, prominent nucleoli and large, vesicular nuclei that vary substantially in size and shape.
+ 3 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
3 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →