Síndrome de predisposição ao câncer autossômica recessiva caracterizada pelo aparecimento de vários tipos de tumores ou malignidades na idade adulta jovem. As manifestações clínicas mais comuns incluem leucemia mieloide aguda (LMA), síndrome mielodisplásica, polipose e carcinoma adenomatoso colorretal e melanoma uveal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada é uma alteração genética muito rara que aumenta as chances de desenvolver tumores na juventude ou início da vida adulta. Entre os problemas mais observados estão alterações no sangue como a leucemia mieloide aguda, além de pólipos e câncer no intestino ou tumores nos olhos. Não há uma cura para a condição genética, mas cada tumor desenvolvido pode ser tratado conforme as diretrizes oncológicas adequadas. No SUS, embora a síndrome não tenha um protocolo clínico próprio, o paciente tem direito ao tratamento dos tumores pela rede oncológica pública.
Síndrome de predisposição ao câncer autossômica recessiva caracterizada pelo aparecimento de vários tipos de tumores ou malignidades na idade adulta jovem. As manifestações clínicas mais comuns incluem leucemia mieloide aguda (LMA), síndrome mielodisplásica, polipose e carcinoma adenomatoso colorretal e melanoma uveal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisTumor predisposition syndrome 2
An autosomal recessive condition characterized by predisposition to develop a variety of tumors or malignancies, including acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndrome, colorectal adenomatous polyposis and carcinoma, and uveal melanoma.
Variantes genéticas (ClinVar)
151 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por alterações genéticas no gene MBD4, herdadas principalmente de forma autossômica recessiva. Esse gene afeta a proteína methyl-CpG-binding domain protein 4, interferindo na proteção contra o surgimento de tumores.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-tumoral-mbd4-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
