ORPHA:661526
Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada
Síndrome de predisposição ao câncer autossômica recessiva caracterizada pelo aparecimento de vários tipos de tumores ou malignidades na idade adulta jovem. As manifestações clínicas mais comuns incluem leucemia mieloide aguda (LMA), síndrome mielodisplásica, polipose e carcinoma adenomatoso colorretal e melanoma uveal.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome de predisposi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
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