Síndrome de predisposição ao câncer autossômica recessiva caracterizada pelo aparecimento de vários tipos de tumores ou malignidades na idade adulta jovem. As manifestações clínicas mais comuns incluem leucemia mieloide aguda (LMA), síndrome mielodisplásica, polipose e carcinoma adenomatoso colorretal e melanoma uveal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome de predisposição ao câncer autossômica recessiva caracterizada pelo aparecimento de vários tipos de tumores ou malignidades na idade adulta jovem. As manifestações clínicas mais comuns incluem leucemia mieloide aguda (LMA), síndrome mielodisplásica, polipose e carcinoma adenomatoso colorretal e melanoma uveal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Mismatch-specific DNA N-glycosylase involved in DNA repair. Has thymine glycosylase activity and is specific for G:T mismatches within methylated and unmethylated CpG sites. Can also remove uracil or 5-fluorouracil in G:U mismatches. Has no lyase activity. Was first identified as methyl-CpG-binding protein
Nucleus
Tumor predisposition syndrome 2
An autosomal recessive condition characterized by predisposition to develop a variety of tumors or malignancies, including acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndrome, colorectal adenomatous polyposis and carcinoma, and uveal melanoma.
Variantes genéticas (ClinVar)
151 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:661526(Orphanet)
- OMIM OMIM:619975(OMIM)
- MONDO:0859267(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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