Qualquer síndrome neoplásica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene DDX41.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer síndrome neoplásica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene DDX41.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial.
Multifunctional protein that participates in many aspects of cellular RNA metabolism. Plays pivotal roles in innate immune sensing and hematopoietic homeostasis (PubMed:34473945). Recognizes foreign or self-nucleic acids generated during microbial infection, thereby initiating anti-pathogen responses (PubMed:23222971). Mechanistically, phosphorylation by BTK allows binding to dsDNA leading to interaction with STING1 (PubMed:25704810). Modulates the homeostasis of dsDNA through its ATP-dependent
NucleusCytoplasm
Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial
A familial cancer predisposition syndrome with incomplete penetrance, characterized by increased susceptibility to myeloid neoplasms and rarely to lymphoid malignancies. MPLPF inheritance is autosomal dominant.
Variantes genéticas (ClinVar)
303 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 217 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada
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TSC2/PKD1 Contiguous Gene Deletion Syndrome: A Case Series.
The prospect of novel orphan therapeutic protocol for TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome: a case report.
Chapter 6: Syndromic primary hyperparathyroidism.
Pathology of Gastrointestinal Polyposis Disorders.
Genetic and clinical characterization of a novel FH founder mutation in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome.
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Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Overall cancer risk in people with deleterious germline DDX41 variants.
- TSC2/PKD1 Contiguous Gene Deletion Syndrome: A Case Series.
- The prospect of novel orphan therapeutic protocol for TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome: a case report.
- Chapter 6: Syndromic primary hyperparathyroidism.
- Pathology of Gastrointestinal Polyposis Disorders.
- Genetic and clinical characterization of a novel FH founder mutation in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:488647(Orphanet)
- OMIM OMIM:616871(OMIM)
- MONDO:0014809(MONDO)
- GARD:17899(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785024(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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