Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada
ORPHA:488647CID-10 · C96.7OMIM 616871DOENÇA RARA

Qualquer síndrome neoplásica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene DDX41.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Qualquer síndrome neoplásica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene DDX41.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Adult
+ elderly
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: C96.7
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Início na idade adulta
Herança autossômica dominante
Atraso no desenvolvimento cognitivo
Linfoma
Mielodisplasia
Anemia refratária
14sintomas
Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na idade adultaAdult onset
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Atraso no desenvolvimento cognitivoHP:0003829
LinfomaLymphoma
MielodisplasiaMyelodysplasia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2023Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial.

DDX41Probable ATP-dependent RNA helicase DDX41Major susceptibility factor inTolerante
FUNÇÃO

Multifunctional protein that participates in many aspects of cellular RNA metabolism. Plays pivotal roles in innate immune sensing and hematopoietic homeostasis (PubMed:34473945). Recognizes foreign or self-nucleic acids generated during microbial infection, thereby initiating anti-pathogen responses (PubMed:23222971). Mechanistically, phosphorylation by BTK allows binding to dsDNA leading to interaction with STING1 (PubMed:25704810). Modulates the homeostasis of dsDNA through its ATP-dependent

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (1)
mRNA Splicing - Major Pathway
MECANISMO DE DOENÇA

Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial

A familial cancer predisposition syndrome with incomplete penetrance, characterized by increased susceptibility to myeloid neoplasms and rarely to lymphoid malignancies. MPLPF inheritance is autosomal dominant.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
91.5 TPM
Tireoide
67.9 TPM
Fibroblastos
64.0 TPM
Cerebelo
63.1 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
61.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome
HGNC:18674UniProt:Q9UJV9

Variantes genéticas (ClinVar)

303 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DDX41: NM_016222.4(DDX41):c.771del (p.Tyr259fs) ()
🧬 DDX41: GRCh38/hg38 5q35.2-35.3(chr5:176144576-178014188)x1 ()
🧬 DDX41: NM_016222.4(DDX41):c.1190dup (p.Asn397fs) ()
🧬 DDX41: NM_016222.4(DDX41):c.1467_1470dup (p.Val491fs) ()
🧬 DDX41: GRCh37/hg19 5q35.2-35.3(chr5:176097556-180719789)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 217 variantes classificadas pelo ClinVar.

184
33
Patogênica (84.8%)
VUS (15.2%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
DDX41: NM_016222.4(DDX41):c.771del (p.Tyr259fs) [Likely pathogenic]
DDX41: NM_016222.4(DDX41):c.1301del (p.Pro434fs) [Pathogenic/Likely pathogenic]
DDX41: NM_016222.4(DDX41):c.898_899dup (p.Met301fs) [Likely pathogenic]
DDX41: NM_016222.4(DDX41):c.658G>T (p.Asp220Tyr) [Likely pathogenic]
DDX41: NM_016222.4(DDX41):c.1621+5G>A [Likely pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Overall cancer risk in people with deleterious germline DDX41 variants.

Haematologica2025 Sep 01

Germline loss-of-function (LoF) DDX41 variants predispose to late-onset hematopoietic malignancies (HM), predominantly of myeloid lineage. Among 43 families with germline DDX41LoF variants, bone marrow (BM) biopsies in those without (N=8) or with malignancies (N=21) revealed mild dysplasia in peripheral blood (57%) and BM (88%), long before the average age of DDX41-related HM onset. Therefore, we recommend baseline BM biopsies in people with germline DDX41LoF alleles to avoid over-diagnosis of myelodysplastic syndromes. A variety of solid tumors were also observed in our cohort, with 24% penetrance by age 75. Although acquired DDX41 mutations are common in HM, we failed to identify such alleles in solid tumors arising in those with germline DDX41LoF variants (N=15), suggesting an alternative mechanism driving solid tumor development. Furthermore, 33% of pedigrees in which ≥15% of first-degree relatives including the proband were diagnosed with a solid tumor had second germline deleterious variants in other cancer-predisposition genes, likely serving as primary cancer drivers. Finally, both lymphoblastoid cell lines and primary peripheral blood from individuals with germline DDX41LoF variants exhibited differential levels of inflammation-associated proteins. These data provide evidence of inflammatory dysfunction mediated by germline DDX41LoF alleles that may contribute to solid tumor growth in the context of additional germline cancer- associated variants. For those with HM and personal/family histories of solid tumors, we recommend broad germline testing. DDX41 may be an indirect modifier of solid tumor pathogenesis compared to its tumor suppressor function within hematopoietic tissues, a hypothesis that can be addressed in future work.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Overall cancer risk in people with deleterious germline DDX41 variants.
    Haematologica· 2025· PMID 39945023mais citado
  2. TSC2/PKD1 Contiguous Gene Deletion Syndrome: A Case Series.
    Am J Kidney Dis· 2025· PMID 40553952recente
  3. The prospect of novel orphan therapeutic protocol for TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome: a case report.
    BMC Nephrol· 2025· PMID 40170159recente
  4. Chapter 6: Syndromic primary hyperparathyroidism.
    Ann Endocrinol (Paris)· 2025· PMID 39818298recente
  5. Pathology of Gastrointestinal Polyposis Disorders.
    Gastroenterol Clin North Am· 2024· PMID 38280747recente
  6. Genetic and clinical characterization of a novel FH founder mutation in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome.
    Orphanet J Rare Dis· 2024· PMID 38279137recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:488647(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:616871(OMIM)
  3. MONDO:0014809(MONDO)
  4. GARD:17899(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55785024(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada
Compêndio · Raras BR

Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada

ORPHA:488647 · MONDO:0014809
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Multigenic/multifactorial
CID-10
C96.7 · Outras neoplasias malignas especificadas dos tecidos linfático, hematopoético e tecidos correlatos
Início
Adult, Elderly
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4225174
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades