Síndrome de sobrecrescimento segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico

Crescimento segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-síndrome do nevo epidérmico é uma síndrome rara, genética e polimalformativa caracterizada por crescimento segmentar progressivo, proporcional e assimétrico (com hipertrofia de tecidos moles e efeito de balonamento) que se desenvolve e progride rapidamente na primeira infância, malformações vasculares arteriovenosas e linfáticas, lipomatose e nevo epidérmico linear (dispostos em espirais ao longo das linhas de Blaschko). Os sintomas clínicos da síndrome de Cowden, como macrocefalia e desenvolvimento progressivo de numerosas lesões hamartomatosas hipertróficas e neoplásicas envolvendo múltiplos órgãos e sistemas, também estão associados. Os pacientes apresentam risco aumentado de desenvolver câncer.