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Síndrome Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta
ORPHA:230857

Síndrome Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta

A síndrome de Ehlers-Danlos/osteogênese imperfeita é uma associação das características da síndrome de Ehlers-Danlos e da osteogênese imperfeita, caracterizada por hipermobilidade e luxações articulares generalizadas, hiperextensibilidade e/ou translucidez da pele e fácil formação de hematomas como características clínicas predominantes, sendo invariavelmente associada a sinais leves de osteogênese imperfeita, incluindo baixa estatura, esclera azulada e osteopenia ou fraturas.

2 genes identificados
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