Síndrome Goldenhar

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The burden of illness in Prader-Willi syndrome: a systematic literature review.

Orphanet J Rare Dis2025 Jul 24

Incidence and health burden of 20 rare neurological diseases in South China from 2016 to 2022: a hospital-based observational study.

Orphanet J Rare Dis2025 Apr 8

Conjoint analysis of methylation, transcriptomic, and proteomic profiles in pemphigus vulgaris.

Orphanet J Rare Dis2024 Nov 26

Insight of autonomic dysfunction in CLN3 disease: a study on episodes resembling paroxysmal sympathetic hyperactivity (PSH).

Orphanet J Rare Dis2024 Oct 10

Diagnostic delay of sarcoidosis: an integrated systematic review.

Orphanet J Rare Dis2024 Apr 11

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