ORPHA:1454
Síndrome Joubert com defeito hepático
Doença mendeliana caracterizada por ataxia infantil com vermis hipo/aplásico, fibrocirrose hepática, esqueleto delgado, face peculiar e deficiência intelectual moderada.
<1 / 1 000 0004 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Síndrome Joubert com d… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
4Genes causadores
3Publicações indexadas
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