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A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura, dismorfismo facial típico e defeitos cardíacos congênitos.
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51 ensaios clínicos encontrados, 25 ativos.
Phosphoproteomics elucidates the functional impact of the PTPN11 p.Asn308Ser variant in a Noonan syndrome pedigree.
Optimizing Diagnostic Accuracy of Clinical Red Flags in RASopathies.
Patient and caregiver perspectives on neurodevelopmental and mental health care for RASopathies.
Natural history of coronary aneurysms associated with Noonan's syndrome.
Clinical phenotypes and cochlear implant outcomes in patients with PTPN11-associated noonan spectrum disorders: Insights from a genetically screened cohort.