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Síndrome oro-facio-digital tipo 6
ORPHA:2754

Síndrome oro-facio-digital tipo 6

A síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital (ou síndrome oral-facio-digital tipo 6, OFD6) é um subtipo muito raro da síndrome de Joubert e distúrbios relacionados (JSRD) caracterizado pelas características neurológicas da JS associadas a anomalias orofaciais e frequentemente polidactilia.

<1 / 1 000 00010 genes identificadosAutosomal recessive
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