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Síndrome orofaciodigital
ORPHA:140997

Síndrome orofaciodigital

Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais. O tipo I (síndrome de Papillon-Leage e Psaume, síndrome de Gorlin-Psaume) é herdado como um traço dominante ligado ao X e é encontrado apenas em mulheres e homens XXY. O tipo II (síndrome de Mohr) é herdado como um traço autossômico recessivo.

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