Síndrome Seckel

Síndrome hereditária autossômica recessiva rara causada por mutações no gene ATR, gene RBBP8, gene CENPJ, gene CEP152, gene CEP63, gene NIN, gene DNA2 ou gene TRAIP. É caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, nanismo, microcefalia, retardo mental e aparência facial de “cabeça de pássaro”.