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Síndrome Senior-Boichis
ORPHA:84081CID-10 · Q61.8CID-11 · GB8YDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
kidneyInício todas idadesHerança AR
Sinônimos clínicos: Síndrome de nefronoptise-fibrose hepática

A síndrome de Boichis consiste na associação de nefronoftise congênita levando à insuficiência renal e fibrose hepática. Foi descrita em cinco membros de uma família, dois dos quais morreram de insuficiência renal. A associação da síndrome de Boichis com degeneração tapetorretiniana e déficit intelectual também foi relatada em uma família: a chamada síndrome de Senior-Boichis poderia ser na verdade a mesma entidade, e foi relatada posteriormente em uma criança de 12 anos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Senior-Boichis é uma condição genética rara que afeta conjuntamente o funcionamento dos rins e do fígado. Ela costuma causar cistos nos rins e fibrose hepática, podendo levar à perda progressiva da função desses órgãos e a problemas como aumento da pressão arterial. A família pode perceber sinais como sede excessiva, inchaço abdominal e alterações no comportamento ou na agitação da pessoa. Esta doença não possui um PCDT oficial no Ministério da Saúde nem remédios específicos fornecidos, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de Boichis consiste na associação de nefronoftise congênita levando à insuficiência renal e fibrose hepática. Foi descrita em cinco membros de uma família, dois dos quais morreram de insuficiência renal. A associação da síndrome de Boichis com degeneração tapetorretiniana e déficit intelectual também foi relatada em uma família: a chamada síndrome de Senior-Boichis poderia ser na verdade a mesma entidade, e foi relatada posteriormente em uma criança de 12 anos.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1976

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q61.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫘
Rins
14 sintomas
🫃
Digestivo
9 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Cistos corticomedulares renais
Frequente (79-30%)
55%prev.
Polidipsia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Diferenciação corticomedular renal reduzida
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipertensão
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia intersticial renal anormal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Concentração anormal de eletrólitos urinários
Frequente (79-30%)
44sintomas
Frequente (20)
Ocasional (14)
Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Cistos corticomedulares renaisRenal corticomedullary cysts
Frequente (79-30%)55%
PolidipsiaPolydipsia
Frequente (79-30%)55%
Diferenciação corticomedular renal reduzidaReduced renal corticomedullary differentiation
Frequente (79-30%)55%
HipertensãoHypertension
Frequente (79-30%)55%
Morfologia intersticial renal anormalAbnormal renal insterstitial morphology
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa50desde 1976
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19761 papers
Linha do tempo
198019902000201020201976Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

DCDC2Doublecortin domain-containing protein 2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Dyslexia 2

A relatively common, complex cognitive disorder characterized by an impairment of reading performance despite adequate motivational, educational and intellectual opportunities. It is a multifactorial trait, with evidence for familial clustering and heritability.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Rim - Medula
32.6 TPM
Rim - Córtex
19.0 TPM
Pâncreas
8.7 TPM
Testículo
7.0 TPM
Tireoide
6.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
isolated neonatal sclerosing cholangitisautosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66nephronophthisis 19Senior-Boichis syndrome
HGNC:18141UniProt:Q9UHG0
TMEM67MeckelinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Anchoring of the basal body to the plasma membrane
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
16.4 TPM
Pituitária
12.7 TPM
Tireoide
10.9 TPM
Ovário
9.9 TPM
Cervix Endocervix
9.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (10)
Joubert syndrome 6Meckel syndrome, type 3nephronophthisis 11COACH syndrome 1
HGNC:28396UniProt:Q5HYA8

Variantes genéticas (ClinVar)

453 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TMEM67: NM_153704.6(TMEM67):c.714+1G>C ()
🧬 TMEM67: NM_153704.6(TMEM67):c.778del (p.Tyr260fs) ()
🧬 TMEM67: NM_153704.6(TMEM67):c.1672C>T (p.Gln558Ter) ()
🧬 TMEM67: NM_153704.6(TMEM67):c.2662-1G>A ()
🧬 TMEM67: NM_153704.6(TMEM67):c.19dup (p.Ala7fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Senior-Boichis

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Senior-Boichis.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Senior-Boichis e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Atualmente não existe cura catalogada para a Síndrome Senior-Boichis. O tratamento é baseado no suporte às complicações clínicas, como a falência dos rins e os problemas no fígado.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:84081
    Orphanet
  2. GARD:16730
    GARD (NIH)
  3. Q56014293
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Senior-Boichis. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-senior-boichis

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome Senior-Boichis

ORPHA:84081 · MONDO:0019394
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q61.8 · Outras doenças císticas do rim
CID-11
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4274018
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara