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Síndrome Senior-Boichis
ORPHA:84081

Síndrome Senior-Boichis

A síndrome de Boichis consiste na associação de nefronoftise congênita levando à insuficiência renal e fibrose hepática. Foi descrita em cinco membros de uma família, dois dos quais morreram de insuficiência renal. A associação da síndrome de Boichis com degeneração tapetorretiniana e déficit intelectual também foi relatada em uma família: a chamada síndrome de Senior-Boichis poderia ser na verdade a mesma entidade, e foi relatada posteriormente em uma criança de 12 anos.

Unknown2 genes identificadosAutosomal recessive
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