A síndrome de Boichis consiste na associação de nefronoftise congênita levando à insuficiência renal e fibrose hepática. Foi descrita em cinco membros de uma família, dois dos quais morreram de insuficiência renal. A associação da síndrome de Boichis com degeneração tapetorretiniana e déficit intelectual também foi relatada em uma família: a chamada síndrome de Senior-Boichis poderia ser na verdade a mesma entidade, e foi relatada posteriormente em uma criança de 12 anos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Senior-Boichis é uma condição genética rara que afeta conjuntamente o funcionamento dos rins e do fígado. Ela costuma causar cistos nos rins e fibrose hepática, podendo levar à perda progressiva da função desses órgãos e a problemas como aumento da pressão arterial. A família pode perceber sinais como sede excessiva, inchaço abdominal e alterações no comportamento ou na agitação da pessoa. Esta doença não possui um PCDT oficial no Ministério da Saúde nem remédios específicos fornecidos, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.
A síndrome de Boichis consiste na associação de nefronoftise congênita levando à insuficiência renal e fibrose hepática. Foi descrita em cinco membros de uma família, dois dos quais morreram de insuficiência renal. A associação da síndrome de Boichis com degeneração tapetorretiniana e déficit intelectual também foi relatada em uma família: a chamada síndrome de Senior-Boichis poderia ser na verdade a mesma entidade, e foi relatada posteriormente em uma criança de 12 anos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Dyslexia 2
A relatively common, complex cognitive disorder characterized by an impairment of reading performance despite adequate motivational, educational and intellectual opportunities. It is a multifactorial trait, with evidence for familial clustering and heritability.
Variantes genéticas (ClinVar)
453 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Senior-Boichis
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Senior-Boichis e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Atualmente não existe cura catalogada para a Síndrome Senior-Boichis. O tratamento é baseado no suporte às complicações clínicas, como a falência dos rins e os problemas no fígado.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Senior-Boichis. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-senior-boichis
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Senior-Boichis
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata