A síndrome de Boichis consiste na associação de nefronoftise congênita levando à insuficiência renal e fibrose hepática. Foi descrita em cinco membros de uma família, dois dos quais morreram de insuficiência renal. A associação da síndrome de Boichis com degeneração tapetorretiniana e déficit intelectual também foi relatada em uma família: a chamada síndrome de Senior-Boichis poderia ser na verdade a mesma entidade, e foi relatada posteriormente em uma criança de 12 anos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Boichis consiste na associação de nefronoftise congênita levando à insuficiência renal e fibrose hepática. Foi descrita em cinco membros de uma família, dois dos quais morreram de insuficiência renal. A associação da síndrome de Boichis com degeneração tapetorretiniana e déficit intelectual também foi relatada em uma família: a chamada síndrome de Senior-Boichis poderia ser na verdade a mesma entidade, e foi relatada posteriormente em uma criança de 12 anos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Protein that plays a role in the inhibition of canonical Wnt signaling pathway (PubMed:25557784). May be involved in neuronal migration during development of the cerebral neocortex (By similarity). Involved in the control of ciliogenesis and ciliary length (PubMed:25601850, PubMed:27319779)
Cell projection, ciliumCytoplasm, cytoskeleton, cilium axonemeCell projection, kinociliumCytoplasm, cytoskeleton
Dyslexia 2
A relatively common, complex cognitive disorder characterized by an impairment of reading performance despite adequate motivational, educational and intellectual opportunities. It is a multifactorial trait, with evidence for familial clustering and heritability.
Required for ciliary structure and function. Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). Involved in centrosome migration to the apical cell surface during early ciliogenesis. Involved in the regulation of cilia length and appropriate number through the control of centrosome duplication. Is a key regulator of stereociliary bundle orientation (By similarity). Required for epithelial cell branch
Cell membraneEndoplasmic reticulum membraneCell projection, ciliumCytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body
Variantes genéticas (ClinVar)
453 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Senior-Boichis
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:84081(Orphanet)
- MONDO:0019394(MONDO)
- GARD:16730(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014293(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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