ORPHA:819
Síndrome Smith-Magenis
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é um distúrbio genético complexo caracterizado por déficit intelectual variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, distúrbios psiquiátricos e atraso na fala e motor.
1-9 / 100 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome Smith-Magenis monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Muito raro
1-9 / 100 000
2Genes causadores
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