ORPHA:1493
Síndrome Vici
Doença multissistêmica congênita muito rara e grave, caracterizada pelas principais características de agenesia do corpo caloso, catarata, hipopigmentação oculocutânea, cardiomiopatia e imunodeficiência combinada.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Vici monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
1Genes causadores
2Publicações indexadas
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