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Tetraploidia
ORPHA:3305CID-10 · Q92.7CID-11 · LD42.1DOENÇA RARA
kidneyInício neonatal
Também conhecida comoTetraplóide
Auditável

A presença de quatro conjuntos de cromossomos. Está associado a diversas alterações e a abortos espontâneos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A tetraploidia é uma alteração genética muito rara em que as células apresentam quatro conjuntos de cromossomos em vez dos dois normais. Ela pode provocar aborto espontâneo ou manifestar-se no nascimento com atraso de crescimento e malformações no crânio, na face, nas mãos e em órgãos como rins e pulmões. O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos e citogenéticos que detectam a presença das cópias extras de cromossomos. Não há cura ou medicamento específico disponível, e a doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] Ministério da Saúde — lista oficial de… [6] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) reg…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A presença de quatro conjuntos de cromossomos. Está associado a diversas alterações e a abortos espontâneos.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2018 Oct 10

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
12
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q92.7
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
4 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Dorso nasal convexo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Estreitamento biparietal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microcefalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da segregação cromossômica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Deficiência do raio radial
Frequente (79-30%)
18sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (5)
Ocasional (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Dorso nasal convexoConvex nasal ridge
Muito frequente (99-80%)90%
Estreitamento biparietalBiparietal narrowing
Muito frequente (99-80%)90%
MicrocefaliaMicrocephaly
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da segregação cromossômicaAbnormality of chromosome segregation
Muito frequente (99-80%)90%
Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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🧬

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Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

[Genetic analysis of a fetus with partial 18p tetraploidy syndrome].

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2018 Oct 10

To analyze a fetus with abnormal cardiac ultrasound by using various techniques and explore its genotype-phenotype correlation. Lymphocytes derived from umbilical cord blood sample were subjected to G-banding analysis. Short tandem repeats quantitative fluorescence PCR (STR-QF-PCR) was used for analysis of fetal DNA as an auxiliary test. Low-coverage whole genome sequencing (WGS) was used to detect chromosomal deletion/duplication which exceeded 100 kb in size. The karyotype of the fetus was 47,XN,+mar. As detected by STR-QF-PCR, the copy number of GATA178F11 locus on chromosome 18 was 4, and the duplicated fragment was derived from the mother. WGS suggested that the fetus to be 46,XN,dup(18p11.21p11.32).seq [GRCh37/hg19](10 001-15 378 887)× 4, with the duplicated fragment spanning approximately 15.38 Mb. The cardiac malformation of the fetus may be attributed to the partial duplication of chromosome 18p. Combined cytogenetic and molecular methods can facilitate prenatal detection of genetic abnormalities.

Publicações recentes

[Genetic analysis of a fetus with partial 18p tetraploidy syndrome].

💬 Opinião
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi2018 Oct 10
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1

2018

[Genetic analysis of a fetus with partial 18p tetraploidy syndrome].

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por uma anormalidade na segregação cromossômica durante a divisão celular. Essa falha faz com que as células contenham quatro conjuntos completos de cromossomos em vez de dois.

[1] Orphanet[3] Human Phenotype Ontology (HPO)
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Genetic analysis of a fetus with partial 18p tetraploidy syndrome].
    Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2018PMID 30298504
  2. ORPHA:3305
    Orphanet
  3. MONDO:0018026
    MONDO
  4. GARD:5151
    GARD (NIH)
  5. Busca completa no PubMed
    PubMed
  6. Artigo Wikipedia
    Wikipedia
  7. Q453166
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Tetraploidia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/tetraploidia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Tetraploidia

ORPHA:3305 · MONDO:0018026
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
12 casos conhecidos
CID-10
Q92.7 · Triploidia e poliploidia
CID-11
LD42.1
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:5151
MedGen
C0795884
UMLS
C0333694
Testes
10 disponíveis
EuropePMC
1 artigos
S2
2.424.872 artigos
MeSH
D057891
Wikidata
Q453166
Wikipedia
Ver artigo
Papers 10a
1 artigos

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara