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Toxemia por botulismo intestinal
ORPHA:178481CID-10 · A05.1CID-11 · 1A11.1DOENÇA RARA

Uma forma rara de botulismo. Trata-se de uma doença rara adquirida que afeta a ligação entre os nervos e os músculos, causando uma paralisia que se espalha de cima para baixo, deixando os músculos moles. Ela é provocada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs) e acontece quando a bactéria Clostridium botulinum coloniza o intestino, levando a uma infecção que libera toxinas e causa intoxicação do sangue. A doença afeta bebês (botulismo infantil) e, bem mais raramente, adultos (botulismo intestinal do adulto).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Uma forma rara de botulismo. Trata-se de uma doença rara adquirida que afeta a ligação entre os nervos e os músculos, causando uma paralisia que se espalha de cima para baixo, deixando os músculos moles. Ela é provocada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs) e acontece quando a bactéria Clostridium botulinum coloniza o intestino, levando a uma infecção que libera toxinas e causa intoxicação do sangue. A doença afeta bebês (botulismo infantil) e, bem mais raramente, adultos (botulismo intestinal do adulto).

Publicações científicas
18 artigos
Último publicado: 2024 Apr 5

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: A05.1
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
6 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Disfagia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Midríase
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ptose
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Diplopia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Disartria
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipotonia
Muito frequente (99-80%)
36sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (3)
Ocasional (3)
Sem dados (23)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

DisfagiaDysphagia
Muito frequente (99-80%)90%
MidríaseMydriasis
Muito frequente (99-80%)90%
PtosePtosis
Muito frequente (99-80%)90%
Diplopia
Muito frequente (99-80%)90%
DisartriaDysarthria
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico18PubMed
Últimos 10 anos9publicações
Pico20182 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
9 papers (10 anos)
#1

Case report: Aberrant fecal microbiota composition of an infant diagnosed with prolonged intestinal botulism.

Gut pathogens2024 Apr 05

Este estudo de caso sobre botulismo intestinal infantil revelou que, mesmo após a recuperação clínica, um bebê continuou a eliminar a bactéria *Clostridium botulinum* nas fezes por sete meses. A análise da sua microbiota intestinal mostrou um atraso na maturação, com níveis persistentemente altos de Bifidobacterium e baixos de outras bactérias importantes. Essa composição microbiana alterada sugere um papel crucial na persistência da bactéria, oferecendo novas perspectivas para entender a doença e desenvolver futuras estratégias preventivas.

🇧🇷 traduzido
#2

Genomic and Phenotypic Characterization of Clostridium botulinum Isolates from an Infant Botulism Case Suggests Adaptation Signatures to the Gut.

mBio2022 Jun 28

Este estudo revelou que a bactéria *Clostridium botulinum* pode se adaptar geneticamente no intestino de bebês com botulismo, permitindo uma colonização prolongada, como observado em um caso de sete meses. A análise de mutações identificou mecanismos que favorecem essa adaptação, como alterações na motilidade e metabolismo bacteriano. Para médicos e pacientes, esta compreensão aprofundada da patogênese é crucial para desenvolver novas e mais eficazes estratégias de prevenção e tratamento do botulismo intestinal.

🇧🇷 traduzido
#3

Adult Intestinal Toxemia Botulism in a Patient With Crohn's Disease.

ACG case reports journal2022 Jan

O botulismo intestinal por toxemia em adultos (ITB) é uma doença rara e potencialmente fatal, causada pela colonização intestinal por *Clostridia* produtora de neurotoxinas, frequentemente em pacientes com anormalidades intestinais subjacentes e disbiose (como na Doença de Crohn). Apresenta-se com paralisia descendente e afeta nervos cranianos, sendo essencial o reconhecimento e tratamento precoces com antitoxina para evitar desfechos fatais.

🇧🇷 traduzido
#4

Effects of antibiotics on the viability of and toxin production by Clostridium botulinum.

Microbiology and immunology2021 Oct

O botulismo intestinal, causado pela produção de neurotoxina por *Clostridium botulinum* no intestino, não é rotineiramente tratado com antibióticos devido ao receio de aumentar a liberação de toxinas. No entanto, uma nova pesquisa indica que o metronidazol pode reduzir rapidamente a viabilidade da bactéria sem intensificar a produção da toxina. Isso aponta para um potencial promissor do metronidazol em futuras abordagens terapêuticas, visando eliminar a bactéria do intestino e manter os níveis de toxina baixos, oferecendo uma nova perspectiva para pacientes e médicos.

🇧🇷 traduzido
#5

Adult Intestinal Toxemia Botulism.

Toxins2020 Jan 24

O botulismo intestinal em adultos é uma condição rara onde bactérias produtoras de neurotoxina botulínica colonizam o intestino e liberam a toxina diretamente no corpo, ao invés de ser ingerida de alimentos contaminados. É crucial que médicos e pacientes com histórico de cirurgias intestinais/gástricas, doenças inflamatórias intestinais (como Crohn) ou uso de antibióticos considerem este diagnóstico, que é confirmado pela detecção da toxina ou bactéria nas fezes/soro sem uma fonte alimentar tóxica, e que, por ser frequentemente subdiagnosticado, exige alta suspeita clínica.

🇧🇷 traduzido

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Case report: Aberrant fecal microbiota composition of an infant diagnosed with prolonged intestinal botulism.
    Gut pathogens· 2024· PMID 38581020mais citado
  2. Genomic and Phenotypic Characterization of Clostridium botulinum Isolates from an Infant Botulism Case Suggests Adaptation Signatures to the Gut.
    mBio· 2022· PMID 35499308mais citado
  3. Adult Intestinal Toxemia Botulism in a Patient With Crohn's Disease.
    ACG case reports journal· 2022· PMID 34977262mais citado
  4. Effects of antibiotics on the viability of and toxin production by Clostridium botulinum.
    Microbiology and immunology· 2021· PMID 34219270mais citado
  5. Adult Intestinal Toxemia Botulism.
    Toxins· 2020· PMID 31991691mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:178481(Orphanet)
  2. MONDO:0015805(MONDO)
  3. GARD:20151(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q18553216(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Toxemia por botulismo intestinal
Compêndio · Raras BR

Toxemia por botulismo intestinal

ORPHA:178481 · MONDO:0015805
Prevalência
Unknown
CID-10
A05.1 · Botulismo
CID-11
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1443901
EuropePMC
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Papers 10a
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