Xantinúria hereditária

A xantinúria hereditária é um distúrbio do metabolismo das purinas devido à deficiência hereditária da enzima xantina desidrogenase/oxidase e é caracterizada por concentrações muito baixas (ou indetectáveis) de ácido úrico no sangue e na urina e concentrações muito altas de xantina na urina, levando à urolitíase.