A síndrome de Hirschsprung-braquidactilia tipo D é caracterizada pela doença de Hirschsprung e pela ausência ou desenvolvimento incompleto das unhas e dos ossos da ponta dos dedos (falanges distais) dos polegares e dos dedões dos pés. Essa particularidade nos dedos é conhecida como braquidactilia tipo D. Ela já foi descrita em quatro homens de uma mesma família (dois irmãos e dois tios maternos). A transmissão parece ser recessiva ligada ao cromossomo X (um dos cromossomos que definem o sexo). No entanto, não se pode descartar a possibilidade de uma herança autossômica dominante (não ligada aos cromossomos sexuais) com penetrância incompleta em mulheres, o que significa que nem todas as mulheres que possuem o gene apresentam os sintomas da doença.