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Polissindactilia cruzada
ORPHA:2935CID-10 · Q70.4CID-11 · LD26.2OMIM 175690DOENÇA RARA

A Polissindactilia Cruzada é uma doença rara, genética e presente desde o nascimento (congênita), que causa má-formação nos membros (braços e pernas). A principal característica é o nascimento com dedos extras: nas mãos, eles aparecem na parte de fora (no lado do dedo mínimo); nos pés, eles surgem na parte de dentro (no lado do dedão). Isso pode acontecer em um só lado do corpo ou em ambos. Além disso, é comum que o primeiro, segundo e terceiro dedos de ambos os pés estejam unidos por pele. Em alguns pacientes, também já foi observado que os dedos das mãos podem estar unidos por pele. Não foram encontradas novas descrições sobre esta condição na literatura médica desde 1994.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Polissindactilia Cruzada é uma doença rara, genética e presente desde o nascimento (congênita), que causa má-formação nos membros (braços e pernas). A principal característica é o nascimento com dedos extras: nas mãos, eles aparecem na parte de fora (no lado do dedo mínimo); nos pés, eles surgem na parte de dentro (no lado do dedão). Isso pode acontecer em um só lado do corpo ou em ambos. Além disso, é comum que o primeiro, segundo e terceiro dedos de ambos os pés estejam unidos por pele. Em alguns pacientes, também já foi observado que os dedos das mãos podem estar unidos por pele. Não foram encontradas novas descrições sobre esta condição na literatura médica desde 1994.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2023 May

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
12
pacientes catalogados
Início
Antenatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q70.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
😀
Face
2 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Sindactilia dos dedos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Polidactilia pós-axial da mão
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Dermatoglifos anormais
Frequente (79-30%)
17%prev.
Anormalidade auditiva
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Fissura palpebral ascendente
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Estrabismo
Ocasional (29-5%)
11sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (1)
Ocasional (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sindactilia dos dedosFinger syndactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Polidactilia pós-axial da mãoPostaxial hand polydactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Dermatoglifos anormaisAbnormal dermatoglyphics
Frequente (79-30%)55%
Anormalidade auditivaHearing abnormality
Ocasional (29-5%)17%
Fissura palpebral ascendenteUpslanted palpebral fissure
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20232 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Polissindactilia cruzada

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Infant with a big head and 'crossed' polysyndactyly.
    Journal of paediatrics and child health· 2023· PMID 37132174mais citado
  2. Infant with a big head and 'crossed' polysyndactyly.
    Journal of paediatrics and child health· 2023· PMID 35716028mais citado
  3. Familial crossed polysyndactyly in four generations of an Indian family.
    World J Pediatr· 2010· PMID 20127219recente
  4. Familial crossed polysyndactyly.
    Am J Med Genet· 1994· PMID 8042663recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2935(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:175690(OMIM)
  3. MONDO:0008286(MONDO)
  4. GARD:1617(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781397(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Polissindactilia cruzada
Compêndio · Raras BR

Polissindactilia cruzada

ORPHA:2935 · MONDO:0008286
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
12 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q70.4 · Polissindactilia
CID-11
Início
Antenatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1867999
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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