Esta síndrome é caracterizada por paraplegia espástica progressiva e perda muscular distal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta síndrome é caracterizada por paraplegia espástica progressiva e perda muscular distal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Phospholipase B that deacylates intracellular phosphatidylcholine (PtdCho), generating glycerophosphocholine (GroPtdCho). This deacylation occurs at both sn-2 and sn-1 positions of PtdCho. Catalyzes the hydrolysis of several naturally occurring membrane-associated lipids (PubMed:11927584). Hydrolyzes lysophospholipids and monoacylglycerols, preferring the 1-acyl to the 2-acyl isomer. Does not catalyze hydrolysis of di- or triacylglycerols or fatty acid amides (PubMed:11927584)
Endoplasmic reticulum membrane
Spastic paraplegia 39, autosomal recessive
A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. SPG39 is associated with a motor axonopathy affecting upper and lower limbs and resulting in progressive wasting of distal upper and lower extremity muscles.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
195 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1,247 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 39
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Six novel SACS mutations expand the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay spectrum.
Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Patients with FA2H-Associated Neurodegeneration: Eight Cases from India and a Review of the Literature.
Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.
The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.
Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
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Publicações científicas
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- Six novel SACS mutations expand the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay spectrum.
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- Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.
- The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.
- Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:139480(Orphanet)
- OMIM OMIM:612020(OMIM)
- MONDO:0012787(MONDO)
- GARD:4924(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32142969(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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