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Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 39
ORPHA:139480CID-10 · G11.4CID-11 · 8B44.01OMIM 612020DOENÇA RARA

Esta síndrome é caracterizada por paraplegia espástica progressiva e perda muscular distal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Esta síndrome é caracterizada por paraplegia espástica progressiva e perda muscular distal.

Publicações científicas
363 artigos
Último publicado: 2026 Apr 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G11.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Atrofia da medula espinhal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Neuropatia axonal motora
Frequente (79-30%)
55%prev.
Sinal de Babinski
Frequente (79-30%)
55%prev.
Atrofia muscular generalizada dos membros
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hiperreflexia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Paraplegia espástica
Frequente (79-30%)
15sintomas
Frequente (7)
Ocasional (3)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atrofia da medula espinhalAtrophy of the spinal cord
Frequente (79-30%)55%
Neuropatia axonal motoraMotor axonal neuropathy
Frequente (79-30%)55%
Sinal de BabinskiBabinski sign
Frequente (79-30%)55%
Atrofia muscular generalizada dos membrosGeneralized limb muscle atrophy
Frequente (79-30%)55%
HiperreflexiaHyperreflexia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico363PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

PNPLA6Patatin-like phospholipase domain-containing protein 6Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Phospholipase B that deacylates intracellular phosphatidylcholine (PtdCho), generating glycerophosphocholine (GroPtdCho). This deacylation occurs at both sn-2 and sn-1 positions of PtdCho. Catalyzes the hydrolysis of several naturally occurring membrane-associated lipids (PubMed:11927584). Hydrolyzes lysophospholipids and monoacylglycerols, preferring the 1-acyl to the 2-acyl isomer. Does not catalyze hydrolysis of di- or triacylglycerols or fatty acid amides (PubMed:11927584)

LOCALIZAÇÃO

Endoplasmic reticulum membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Glycerophospholipid catabolism
MECANISMO DE DOENÇA

Spastic paraplegia 39, autosomal recessive

A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. SPG39 is associated with a motor axonopathy affecting upper and lower limbs and resulting in progressive wasting of distal upper and lower extremity muscles.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
75.4 TPM
Pulmão
74.4 TPM
Baço
65.5 TPM
Pituitária
51.6 TPM
Sangue
49.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
hereditary spastic paraplegia 39trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndromeataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndromeLaurence-Moon syndrome
HGNC:16268UniProt:Q8IY17

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

195 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PNPLA6: NM_001166114.2(PNPLA6):c.3050_3077del (p.Arg1017fs) ()
🧬 PNPLA6: NM_001166114.2(PNPLA6):c.3093+1G>A ()
🧬 PNPLA6: NM_001166114.2(PNPLA6):c.1814+3A>G ()
🧬 PNPLA6: NM_001166114.2(PNPLA6):c.143A>G (p.Gln48Arg) ()
🧬 PNPLA6: NM_001166114.2(PNPLA6):c.2695C>T (p.Arg899Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1,247 variantes classificadas pelo ClinVar.

125
1122
Patogênica (10.0%)
Benigna (90.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2436C>G (p.Tyr812Ter) [Likely pathogenic]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2592C>A (p.Cys864Ter) [Pathogenic]
ZFR: NM_016107.5(ZFR):c.3018G>A (p.Gln1006=) [Likely benign]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.249C>T (p.Ala83=) [Likely benign]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2727C>T (p.Ser909=) [Likely benign]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico5
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 39

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

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3 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Six novel SACS mutations expand the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay spectrum.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41923236recente
  2. Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Patients with FA2H-Associated Neurodegeneration: Eight Cases from India and a Review of the Literature.
    Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)· 2026· PMID 41798181recente
  3. Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.
    Ann Indian Acad Neurol· 2026· PMID 41784076recente
  4. The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.
    Mov Disord· 2026· PMID 41669957recente
  5. Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
    Stem Cell Res· 2026· PMID 41529449recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:139480(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:612020(OMIM)
  3. MONDO:0012787(MONDO)
  4. GARD:4924(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q32142969(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 39
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Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 39

ORPHA:139480 · MONDO:0012787
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G11.4 · Paraplegia espástica hereditária
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
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