A deficiência de globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma condição genética caracterizada por cansaço extremo (fadiga), especialmente após esforço físico, e pressão baixa (hipotensão). A globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma proteína produzida principalmente no fígado que se liga ao cortisol, um hormônio com várias funções importantes, como manter os níveis de açúcar no sangue, proteger o corpo do estresse e controlar inflamações. Quando o corpo precisa de cortisol, a CBG leva o cortisol para onde ele é necessário e o libera. Os sinais e sintomas da deficiência de CBG variam. Enquanto algumas pessoas podem não sentir sintomas, outras podem ter gordura no fígado e dor crônica. Algumas pessoas com deficiência de CBG também têm síndrome da fadiga crônica. A deficiência de CBG é causada por alterações (mutações) no gene SERPINA6, que também é conhecido como gene CBG. Já foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. Embora ainda não haja cura, as opções de tratamento dependerão do tipo e da gravidade dos sintomas presentes e podem envolver vários especialistas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma condição genética caracterizada por cansaço extremo (fadiga), especialmente após esforço físico, e pressão baixa (hipotensão). A globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma proteína produzida principalmente no fígado que se liga ao cortisol, um hormônio com várias funções importantes, como manter os níveis de açúcar no sangue, proteger o corpo do estresse e controlar inflamações. Quando o corpo precisa de cortisol, a CBG leva o cortisol para onde ele é necessário e o libera. Os sinais e sintomas da deficiência de CBG variam. Enquanto algumas pessoas podem não sentir sintomas, outras podem ter gordura no fígado e dor crônica. Algumas pessoas com deficiência de CBG também têm síndrome da fadiga crônica. A deficiência de CBG é causada por alterações (mutações) no gene SERPINA6, que também é conhecido como gene CBG. Já foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. Embora ainda não haja cura, as opções de tratamento dependerão do tipo e da gravidade dos sintomas presentes e podem envolver vários especialistas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Semi-dominant.
Major transport protein for glucocorticoids and progestins in the blood of almost all vertebrate species
Secreted
Corticosteroid-binding globulin deficiency
Extremely rare hereditary disorder characterized by reduced corticosteroid-binding capacity with normal or low plasma corticosteroid-binding globulin concentration, and normal or low basal cortisol levels associated with hypo/hypertension and muscle fatigue.
Variantes genéticas (ClinVar)
34 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 8 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de globulina de ligação a corticosteroides
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
The impact of infections and genetics on secondary sex ratio.
The secondary sex ratio (SSR), which reflects the proportion of male to female offspring at birth, is influenced by a complex interplay of multiple factors. This review delves into the current understanding of how infections and genetics contribute to variations in the SSR. The effects of infections on the SSR represent an intriguing intersection of biology and epidemiology. Research indicates that several infectious diseases, such as toxoplasmosis, coronavirus disease 2019, Spanish flu, acquired immunodeficiency syndrome and tuberculosis, can impact the SSR through mechanisms that are only partially understood. Genetics are also scrutinized in this review. Although their involvement in determining the SSR is debatable, various genetic factors have been studied. The influences of the Rhesus D heterozygous phenotype, major histocompatibility complex, corticosteroid-binding globulin deficiency, ethnicity, and consanguinity on SSR have been delineated. By amalgamating findings from diverse disciplines, this review aims to offer a comprehensive overview of the multifaceted impact of infections and genetics on SSR, pinpointing potential implications for reproductive biology and public health.
Corticosteroid-binding Globulin Dysfunction Due to Homozygous SERPINA6 Lyon Variant in a Pediatric Patient.
Corticosteroid binding globulin (CBG) deficiency is a rare disorder with poorly understood pathophysiology and variable presentations. We report on a pediatric patient presenting with poor growth and delayed puberty who was diagnosed initially with primary adrenal insufficiency following 2 failed ATCH stimulation tests with normal CBG and low stimulated salivary (free) cortisol. Genetic testing demonstrated a homozygous SERPINA6 variant known as CBG Lyon. The patient's 2 siblings were later diagnosed with the same homozygous variant but were asymptomatic with normal stimulated salivary cortisol. CBG deficiency or dysfunction should be considered in patients with unexplained adrenal insufficiency. Further research is needed to better understand CBG's role in cortisol physiology.
Corticosteroid-Binding Globulin (SERPINA6) Consolidates Sexual Dimorphism of Adult Rat Liver.
Produced by the liver, corticosteroid-binding globulin (CBG) regulates the plasma distribution and actions of glucocorticoids. A sex difference in pituitary growth hormone secretion patterns established during puberty in rats results in increased hepatic CBG production and 2-fold higher plasma corticosterone levels in females. Glucocorticoids control hepatic development and metabolic activities, and we have therefore examined how disrupting the SerpinA6 gene encoding CBG influences plasma corticosterone dynamics, as well as liver gene expression in male and female rats before and after puberty. Comparisons of corticosterone plasma clearance and hepatic uptake in adult rats, with or without CBG, indicated that CBG limits corticosterone clearance by reducing its hepatic uptake. Hepatic transcriptomic profiling revealed minor sex differences (207 differentially expressed genes) and minimal effect of CBG deficiency in 30-day-old rats before puberty. While liver transcriptomes in 60-day-old males lacking CBG remained essentially unchanged, 2710 genes were differentially expressed in wild-type female vs male livers at this age. Importantly, ∼10% of these genes lost their sexually dimorphic expression in adult females lacking CBG, including those related to cholesterol biosynthesis, inflammation, and lipid and amino acid catabolism. Another 203 genes were altered by the loss of CBG specifically in adult females, including those related to xenobiotic metabolism, circadian rhythm, and gluconeogenesis. Our findings reveal that CBG consolidates the sexual dimorphism of the rat liver initiated by sex differences in growth hormone secretion patterns and provide insight into how CBG deficiencies are linked to glucocorticoid-dependent diseases.
Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Independently Predicts Mortality in Septic Shock.
Hydrocortisone administration in septic shock remains controversial. Corticosteroid-binding globulin (CBG) transports cortisol to inflammatory sites and is depleted in septic shock. To determine whether severely deficient serum CBG < 200 nmol/L (reference range 269-641 nmol/L) independently predicts septic shock mortality. A prospective observational study in patients with septic shock. Patients were categorized into 2 groups: mean plasma CBG concentrations <200 nmol/L and ≥200 nmol/L (day 1/2), with additional categorization by nadir CBG. Primary outcome was intensive care unit (ICU) mortality. Secondary outcomes were 28- and 90-day mortality, norepinephrine requirements, renal replacement therapy, and clinician-instituted hydrocortisone. 135 patients were included. Mortality rates in ICU were higher in the CBG < 200 nmol/L vs the CBG ≥ 200 nmol/L group: 32.4% vs 13.9% [odds ratio (OR) 2.97 (95% CI 1.19, 7.41); P = 0.02] with 28-day mortality OR 2.25 (95% CI 0.99, 5.11) and 90-day mortality OR 2.21 (95% CI 0.99, 4.91). Multivariate analysis revealed 4 factors independently associated with ICU mortality: CBG < 200 nmol/L (adjusted OR 3.23, 95% CI 1.06, 9.88), Acute Physiology and Chronic Health Evaluation II > 25 (adjusted OR 3.58, 95% CI 1.20, 10.68), Sequential Organ Failure Assessment (SOFA) liver score (adjusted OR 1.98, 95% CI 1.04, 3.72), and renal replacement therapy (adjusted OR 6.59, 95% CI 2.17, 20.01). Nadir CBG levels were associated with higher SOFA cardiovascular scores and norepinephrine total dose (μg; P < 0.01) and duration (days; P < 0.01). Plasma cortisol concentrations and hydrocortisone administration did not relate to ICU mortality. Septic shock patients with CBG < 200 nmol/L had higher norepinephrine requirements and 3.2-fold higher ICU mortality. CBG concentration was the only directly reversible independent mortality risk factor.
Correction to: "Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Independently Predicts Mortality in Septic Shock".
Publicações recentes
The impact of infections and genetics on secondary sex ratio.
📖 RevisãoCorticosteroid-binding Globulin Dysfunction Due to Homozygous SERPINA6 Lyon Variant in a Pediatric Patient.
🥉 Relato de casoCorticosteroid-Binding Globulin Deficiency Independently Predicts Mortality in Septic Shock.
🥈 ObservacionalCorticosteroid-Binding Globulin Deficiency Specifically Impairs Contextual and Recognition Memory Consolidation in Male Mice.
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The impact of infections and genetics on secondary sex ratio.
Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseasesCorticosteroid-binding Globulin Dysfunction Due to Homozygous SERPINA6 Lyon Variant in a Pediatric Patient.
JCEM case reportsCorticosteroid-Binding Globulin (SERPINA6) Consolidates Sexual Dimorphism of Adult Rat Liver.
EndocrinologyCorticosteroid-Binding Globulin Deficiency Independently Predicts Mortality in Septic Shock.
The Journal of clinical endocrinology and metabolismCorticosteroid-binding-globulin (CBG)-deficient mice show high pY216-GSK3β and phosphorylated-Tau levels in the hippocampus.
PloS oneCorticosteroid-Binding Globulin Deficiency Specifically Impairs Contextual and Recognition Memory Consolidation in Male Mice.
NeuroendocrinologyAltered lipid partitioning and glucocorticoid availability in CBG-deficient male mice with diet-induced obesity.
Obesity (Silver Spring, Md.)Chronic stress does not further exacerbate the abnormal psychoneuroendocrine phenotype of Cbg-deficient male mice.
PsychoneuroendocrinologyImpact of corticosteroid-binding globulin deficiency on pregnancy and neonatal sex.
The Journal of clinical endocrinology and metabolismAssociações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- The impact of infections and genetics on secondary sex ratio.Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases· 2025· PMID 40409475mais citado
- Corticosteroid-binding Globulin Dysfunction Due to Homozygous SERPINA6 Lyon Variant in a Pediatric Patient.
- Corticosteroid-Binding Globulin (SERPINA6) Consolidates Sexual Dimorphism of Adult Rat Liver.
- Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Independently Predicts Mortality in Septic Shock.
- Correction to: "Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Independently Predicts Mortality in Septic Shock".
- Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Specifically Impairs Contextual and Recognition Memory Consolidation in Male Mice.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:199247(Orphanet)
- OMIM OMIM:611489(OMIM)
- MONDO:0012675(MONDO)
- GARD:13101(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q30989071(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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