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Deficiência de globulina de ligação a corticosteroides
ORPHA:199247CID-10 · E27.8CID-11 · 5A76.YOMIM 611489DOENÇA RARA

A deficiência de globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma condição genética caracterizada por cansaço extremo (fadiga), especialmente após esforço físico, e pressão baixa (hipotensão). A globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma proteína produzida principalmente no fígado que se liga ao cortisol, um hormônio com várias funções importantes, como manter os níveis de açúcar no sangue, proteger o corpo do estresse e controlar inflamações. Quando o corpo precisa de cortisol, a CBG leva o cortisol para onde ele é necessário e o libera. Os sinais e sintomas da deficiência de CBG variam. Enquanto algumas pessoas podem não sentir sintomas, outras podem ter gordura no fígado e dor crônica. Algumas pessoas com deficiência de CBG também têm síndrome da fadiga crônica. A deficiência de CBG é causada por alterações (mutações) no gene SERPINA6, que também é conhecido como gene CBG. Já foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. Embora ainda não haja cura, as opções de tratamento dependerão do tipo e da gravidade dos sintomas presentes e podem envolver vários especialistas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A deficiência de globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma condição genética caracterizada por cansaço extremo (fadiga), especialmente após esforço físico, e pressão baixa (hipotensão). A globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma proteína produzida principalmente no fígado que se liga ao cortisol, um hormônio com várias funções importantes, como manter os níveis de açúcar no sangue, proteger o corpo do estresse e controlar inflamações. Quando o corpo precisa de cortisol, a CBG leva o cortisol para onde ele é necessário e o libera. Os sinais e sintomas da deficiência de CBG variam. Enquanto algumas pessoas podem não sentir sintomas, outras podem ter gordura no fígado e dor crônica. Algumas pessoas com deficiência de CBG também têm síndrome da fadiga crônica. A deficiência de CBG é causada por alterações (mutações) no gene SERPINA6, que também é conhecido como gene CBG. Já foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. Embora ainda não haja cura, as opções de tratamento dependerão do tipo e da gravidade dos sintomas presentes e podem envolver vários especialistas.

Publicações científicas
11 artigos
Último publicado: 2025 Aug

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E27.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início na idade adulta
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hipocalemia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Concentração circulante reduzida de globulina ligadora de cortisol
Obrigatório (100%)
100%prev.
Astenia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Potássio urinário diminuído
Obrigatório (100%)
100%prev.
Nível diminuído de cortisol circulante
Obrigatório (100%)
13sintomas
Muito frequente (8)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na idade adultaAdult onset
Obrigatório (100%)100%
HipocalemiaHypokalemia
Obrigatório (100%)100%
Concentração circulante reduzida de globulina ligadora de cortisolReduced circulating cortisol-binding globulin concentration
Obrigatório (100%)100%
AsteniaAsthenia
Obrigatório (100%)100%
Potássio urinário diminuídoDecreased urinary potassium
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico11PubMed
Últimos 10 anos10publicações
Pico20162 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Semi-dominant.

SERPINA6Corticosteroid-binding globulinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Major transport protein for glucocorticoids and progestins in the blood of almost all vertebrate species

LOCALIZAÇÃO

Secreted

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Glucocorticoid biosynthesisPrednisone ADME
MECANISMO DE DOENÇA

Corticosteroid-binding globulin deficiency

Extremely rare hereditary disorder characterized by reduced corticosteroid-binding capacity with normal or low plasma corticosteroid-binding globulin concentration, and normal or low basal cortisol levels associated with hypo/hypertension and muscle fatigue.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Fígado
180.7 TPM
Pâncreas
6.7 TPM
Rim - Medula
5.0 TPM
Rim - Córtex
4.9 TPM
Cervix Endocervix
2.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
corticosteroid-binding globulin deficiency
HGNC:1540UniProt:P08185

Variantes genéticas (ClinVar)

34 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SERPINA6: NM_001756.4(SERPINA6):c.28C>T (p.Leu10Phe) ()
🧬 SERPINA6: NM_001756.4(SERPINA6):c.519T>G (p.Tyr173Ter) ()
🧬 SERPINA6: NM_001756.4(SERPINA6):c.1073_1074del (p.Val358fs) ()
🧬 SERPINA6: GRCh37/hg19 14q31.1-32.2(chr14:79886061-96870809)x1 ()
🧬 SERPINA6: NM_001756.4(SERPINA6):c.1112C>T (p.Thr371Met) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 8 variantes classificadas pelo ClinVar.

4
4
Patogênica (50.0%)
VUS (50.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
SERPINA6: NM_001756.4(SERPINA6):c.164_165del (p.Val55fs) [Likely pathogenic]
SERPINA6: NM_001756.4(SERPINA6):c.32G>A (p.Trp11Ter) [Pathogenic]
SERPINA6: NM_001756.4(SERPINA6):c.1165G>A (p.Asp389Asn) [Conflicting classifications of pathogenicity]
SERPINA6: NM_001756.4(SERPINA6):c.344T>A (p.Leu115His) [Conflicting classifications of pathogenicity]
SERPINA6: NM_001756.4(SERPINA6):c.710C>A (p.Ser237Ter) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

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Publicações mais relevantes

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Timeline de publicações
6 papers (10 anos)
#1

The impact of infections and genetics on secondary sex ratio.

Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases2025 Aug

The secondary sex ratio (SSR), which reflects the proportion of male to female offspring at birth, is influenced by a complex interplay of multiple factors. This review delves into the current understanding of how infections and genetics contribute to variations in the SSR. The effects of infections on the SSR represent an intriguing intersection of biology and epidemiology. Research indicates that several infectious diseases, such as toxoplasmosis, coronavirus disease 2019, Spanish flu, acquired immunodeficiency syndrome and tuberculosis, can impact the SSR through mechanisms that are only partially understood. Genetics are also scrutinized in this review. Although their involvement in determining the SSR is debatable, various genetic factors have been studied. The influences of the Rhesus D heterozygous phenotype, major histocompatibility complex, corticosteroid-binding globulin deficiency, ethnicity, and consanguinity on SSR have been delineated. By amalgamating findings from diverse disciplines, this review aims to offer a comprehensive overview of the multifaceted impact of infections and genetics on SSR, pinpointing potential implications for reproductive biology and public health.

#2

Corticosteroid-binding Globulin Dysfunction Due to Homozygous SERPINA6 Lyon Variant in a Pediatric Patient.

JCEM case reports2025 Jun

Corticosteroid binding globulin (CBG) deficiency is a rare disorder with poorly understood pathophysiology and variable presentations. We report on a pediatric patient presenting with poor growth and delayed puberty who was diagnosed initially with primary adrenal insufficiency following 2 failed ATCH stimulation tests with normal CBG and low stimulated salivary (free) cortisol. Genetic testing demonstrated a homozygous SERPINA6 variant known as CBG Lyon. The patient's 2 siblings were later diagnosed with the same homozygous variant but were asymptomatic with normal stimulated salivary cortisol. CBG deficiency or dysfunction should be considered in patients with unexplained adrenal insufficiency. Further research is needed to better understand CBG's role in cortisol physiology.

#3

Corticosteroid-Binding Globulin (SERPINA6) Consolidates Sexual Dimorphism of Adult Rat Liver.

Endocrinology2023 Nov 20

Produced by the liver, corticosteroid-binding globulin (CBG) regulates the plasma distribution and actions of glucocorticoids. A sex difference in pituitary growth hormone secretion patterns established during puberty in rats results in increased hepatic CBG production and 2-fold higher plasma corticosterone levels in females. Glucocorticoids control hepatic development and metabolic activities, and we have therefore examined how disrupting the SerpinA6 gene encoding CBG influences plasma corticosterone dynamics, as well as liver gene expression in male and female rats before and after puberty. Comparisons of corticosterone plasma clearance and hepatic uptake in adult rats, with or without CBG, indicated that CBG limits corticosterone clearance by reducing its hepatic uptake. Hepatic transcriptomic profiling revealed minor sex differences (207 differentially expressed genes) and minimal effect of CBG deficiency in 30-day-old rats before puberty. While liver transcriptomes in 60-day-old males lacking CBG remained essentially unchanged, 2710 genes were differentially expressed in wild-type female vs male livers at this age. Importantly, ∼10% of these genes lost their sexually dimorphic expression in adult females lacking CBG, including those related to cholesterol biosynthesis, inflammation, and lipid and amino acid catabolism. Another 203 genes were altered by the loss of CBG specifically in adult females, including those related to xenobiotic metabolism, circadian rhythm, and gluconeogenesis. Our findings reveal that CBG consolidates the sexual dimorphism of the rat liver initiated by sex differences in growth hormone secretion patterns and provide insight into how CBG deficiencies are linked to glucocorticoid-dependent diseases.

#4

Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Independently Predicts Mortality in Septic Shock.

The Journal of clinical endocrinology and metabolism2022 May 17

Hydrocortisone administration in septic shock remains controversial. Corticosteroid-binding globulin (CBG) transports cortisol to inflammatory sites and is depleted in septic shock. To determine whether severely deficient serum CBG < 200 nmol/L (reference range 269-641 nmol/L) independently predicts septic shock mortality. A prospective observational study in patients with septic shock. Patients were categorized into 2 groups: mean plasma CBG concentrations <200 nmol/L and ≥200 nmol/L (day 1/2), with additional categorization by nadir CBG. Primary outcome was intensive care unit (ICU) mortality. Secondary outcomes were 28- and 90-day mortality, norepinephrine requirements, renal replacement therapy, and clinician-instituted hydrocortisone. 135 patients were included. Mortality rates in ICU were higher in the CBG < 200 nmol/L vs the CBG ≥ 200 nmol/L group: 32.4% vs 13.9% [odds ratio (OR) 2.97 (95% CI 1.19, 7.41); P = 0.02] with 28-day mortality OR 2.25 (95% CI 0.99, 5.11) and 90-day mortality OR 2.21 (95% CI 0.99, 4.91). Multivariate analysis revealed 4 factors independently associated with ICU mortality: CBG < 200 nmol/L (adjusted OR 3.23, 95% CI 1.06, 9.88), Acute Physiology and Chronic Health Evaluation II > 25 (adjusted OR 3.58, 95% CI 1.20, 10.68), Sequential Organ Failure Assessment (SOFA) liver score (adjusted OR 1.98, 95% CI 1.04, 3.72), and renal replacement therapy (adjusted OR 6.59, 95% CI 2.17, 20.01). Nadir CBG levels were associated with higher SOFA cardiovascular scores and norepinephrine total dose (μg; P < 0.01) and duration (days; P < 0.01). Plasma cortisol concentrations and hydrocortisone administration did not relate to ICU mortality. Septic shock patients with CBG < 200 nmol/L had higher norepinephrine requirements and 3.2-fold higher ICU mortality. CBG concentration was the only directly reversible independent mortality risk factor.

#5

Correction to: "Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Independently Predicts Mortality in Septic Shock".

The Journal of clinical endocrinology and metabolism2022 Jul 14

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. The impact of infections and genetics on secondary sex ratio.
    Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases· 2025· PMID 40409475mais citado
  2. Corticosteroid-binding Globulin Dysfunction Due to Homozygous SERPINA6 Lyon Variant in a Pediatric Patient.
    JCEM case reports· 2025· PMID 40365551mais citado
  3. Corticosteroid-Binding Globulin (SERPINA6) Consolidates Sexual Dimorphism of Adult Rat Liver.
    Endocrinology· 2023· PMID 38015819mais citado
  4. Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Independently Predicts Mortality in Septic Shock.
    The Journal of clinical endocrinology and metabolism· 2022· PMID 35152290mais citado
  5. Correction to: "Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Independently Predicts Mortality in Septic Shock".
    The Journal of clinical endocrinology and metabolism· 2022· PMID 35478012mais citado
  6. Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Specifically Impairs Contextual and Recognition Memory Consolidation in Male Mice.
    Neuroendocrinology· 2019· PMID 30904918recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:199247(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:611489(OMIM)
  3. MONDO:0012675(MONDO)
  4. GARD:13101(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q30989071(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Deficiência de globulina de ligação a corticosteroides
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Deficiência de globulina de ligação a corticosteroides

ORPHA:199247 · MONDO:0012675
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Semi-dominant
CID-10
E27.8 · Outros transtornos especificados da supra-renal
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1852529
EuropePMC
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