A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2U (CMT2U) é uma neuropatia genética rara que atinge os nervos responsáveis pela movimentação e sensibilidade. Os sintomas costumam surgir entre os 50 e 60 anos, provocando fraqueza nas mãos e pernas, atrofia muscular, dificuldades para caminhar e perda da sensibilidade nos pés. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos dispensados pelo SUS. O cuidado é focado em suporte clínico e no procedimento de reabilitação para doenças raras oferecido pela rede pública para preservar a autonomia.

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2U (CMT2U) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2, transmitida de forma autossômica dominante. Ela se manifesta na idade adulta avançada, entre 50 e 60 anos, através de uma doença dos nervos periféricos que progride lentamente, afeta as fibras nervosas e compromete tanto a sensibilidade quanto o movimento. Isso leva a fraqueza e perda de massa muscular (atrofia) nas mãos, braços, pernas e pés (tanto nas partes mais próximas quanto nas mais distantes das pernas). Acompanhando esses sintomas, há uma perda generalizada de sensibilidade nas extremidades dos braços e pernas. Os reflexos dos tendões ficam diminuídos, e a velocidade de condução dos nervos pode estar reduzida ou até mesmo ausente. Dor neuropática (dor nos nervos) também pode estar associada.